在K8100家系中有多名男性成员表现为Armfield XLID综合征,通过对受累男性中位于Xq28的五个候选基因(GDI1, MECP2, L1CAM, AFF2/FMR2, FAM50A/XAP5)的外显子和外显子-内含子边界进行了双向Sanger测序、X染色体718个基因测序、X-exome测序确定了FAM50A基因的错义突变,即c.764A> G (p.Asp255Gly)为该家系...