预处理步骤可以对样本比对后的 BAM / SAM / Pileup 等文件进行均一化处理,也可以使用 de-noising 的算法去除 WES 数据中存在的偏好性和背景噪音;分段处理步骤会利用一些统计模型对具有相似 read count 的区域合并去预估CNV的大小,常见的统计模型有circular binary segmentation (CBS), hidden Markovmodel (HMM) 等...
## Docker docker run -it -v $PWD:/work philipjonsson/facets-suite:dev run-facets-wrapper.R \ --counts-file work/SampleA.snp_pileup.gz \ --sample-id SampleA \ --directory work ## Singularity singularity run facets-suite-dev.img run-facets-wrapper.R \ --counts-file SampleA.snp_pile...
done > > Error in makeCluster(nprocs, type = "FORK") : could not find function "makeCluster" Calls: exec_snp_pileup_parallel Execution halted Traceback (most recent call last): File "/home/stian/miniconda3/envs/bioconda-build/bin/conda-mambabuild", line 10, in <module> sys.exit(main...
Option 2: Pileup input 以Option 1的 BAM 文件为对象,运行脚本cnv_facets.R,得到一个以逗号分隔的文件,包含参考基因组的读数及多态SNP的等位基因。一般有以下几列: ChromosomeChromosome of the SNP PositionPosition of the SNP File1RRead depth supporting the REF allele innormalsample File1ARead depth suppor...
预处理步骤可以对样本比对后的 BAM / SAM / Pileup 等文件进行均一化处理,也可以使用 de-noising 的算法去除 WES 数据中存在的偏好性和背景噪音;分段处理步骤会利用一些统计模型对具有相似 read count 的区域合并去预估CNV的大小,常见的统计模型有circular binary segmentation (CBS), hidden Markovmodel (HMM) 等...
(eiantceedp)hsaeliitzius-raesssoacniadtecdh)roseniizcureepsileapnsdy,chwrohneirceaespimleopusys,e wsthrearineass smusocuespetibstleraifnosr sduesmceypetliibnlaetifoonr,deesmpeyceilailnlyatSioJnL,deospneoctiadlelyveSlJoLpdsoeinzoutrdesevaenldopepsieliezpusryes[1a9n,2d3e].pilepsy [19,23]...