首页/癌基因/ EXT1 该基因编码一个内质网驻留的ii型跨膜糖基转移酶,参与硫酸乙酰肝素生物合成的链延伸步骤。该基因突变导致I型多发性外生瘤。[由RefSeq提供,2008年7月] This gene encodes an endoplasmic reticulum-resident type II transmembrane glycosyltransferase involved in the chain elongation step of heparan...
EXT1基因检测检测的是人的基因序列变化及表征数据库中标号为2131的核酸分子上的碱基序列。它的突序及序列异常会引起身高。针对基因信息变化所产生的健康问题的靶向药物情况正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容 【佳学基因检测】PCR分子诊断...
[0009] 本发明的EXT1基因是负链翻译,其对应的NCBI上的正链序列的登录号为 NM_000127. 2GI:46370065,序列如SEQ ID No. 1所示,EXT1基因突变序列对应的正链序列 如SEQ ID No. 2所示,其中突变位点为在SEQ ID No. 1序列的第2098位删除了 g。 [0010] EXT1基因是EXT基因家族的一员,位于8号染色体长臂24. 1...
EXT1基因是遗传性多发性外生骨疣1型（OMIM：133700）的致病基因，这个疾病是呈常染色体显性遗传的，主要...
基因名: EXT1 别名: EXT,LGS,TTV,LGCR,TRPS2 基因ID: 2131 Chromosome:(GRCh37) 8 Start: 118811602 End: 119124058 Strand: 信号通路: EXT1 基因突变与药物关于我们 “基因医生”项目,可以为肿瘤患者提供全流程逐级的治疗方案与治疗手段。本项目创始科学家团队在基础医学研究领域拥有丰厚实战经验,以NGS及RNA...
多发性骨软骨瘤是由 EXT1 基因异变引起的一种罕见的骨骼异常疾病,可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等压迫、骨折、恶变等,严重影响患者的生活质量。1.如
该基因编码一个内质网驻留的ii型跨膜糖基转移酶,参与硫酸乙酰肝素生物合成的链延伸步骤。该基因突变导致I型多发性外生瘤。[由RefSeq提供,2008年7月] This gene encodes an endoplasmic reticulum-resident type II transmembrane glycosyltransferase involved in the chain elongation step of heparan sulfate biosynthesis....
多发性骨软骨瘤是由EXT1基因异变引起的一种罕见的骨骼异常疾病,可导致一系列的并发症如疼痛、畸形、局部血管、神经等压迫、骨折、恶变等,严重影响患者的生活质量。(1)如果Ⅱ
蛋白 抗体 稳表达和基因敲除细胞系买家导航 基因和蛋白基本信息 基因名称: EXT1 基因又名: EXT,LGCR,LGS,TRPS2,TTV Gene ID: 2131 种属 Homo sapiens 基因序列编号: NM_000127.3 基因描述 Homo sapiens exostosin glycosyltransferase 1 (EXT1), mRNA DNA编码区: atgcaggccaaaaaacgctatttcatcctgctctcagctggctct...
1.一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析2.遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习3.遗传性多发性骨软骨瘤基因突变检测:附一家系报告4.遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究5.手术治疗遗传性多发性骨软骨瘤病一例报告并文献复习 因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买©...