尽管大多数尤文肉瘤病例(约90%)存在EWSR1-FLI1融合,但是小部分EWSR1融合的伴侣基因为ETS家族其他成员。EWSR1-ERG融合蛋白是尤文肉瘤中第二常见的融合类型(约5%),其它伴侣基因还包括FEV,ETV1,ETV4和ZSG[14]。 鉴于TET家族基因的同源性,尤文肉瘤...
图1 原始神经外胚叶瘤,瘤细胞圆或卵圆形,胞质少,胞界不清,间质富于薄壁血管,可见Homer-Wright菊形团HE 中倍放大分子遗传学上,EFT有多种染色体易位,多涉及EWSR1与ETS家族基因的融合,其中以t(11;22)(q24;q12)形成的EWS-FLI1最多见,约占85%;其次是t(21;22)(q22;q12)形成的EWS-ERG,约占5%~10%;t(7...
Ewing肉瘤是未分化小圆细胞肉瘤中的典型病种,该肿瘤具有EWSR1、罕见情况下为FUS与ETS基因家族任一成员(FLI1、ERG、ETV4、FEV)的融合:最为常见(约85%)的融合是EWSR1::FLI1,第二常见(约10%)的融合为EWSR1::ERG。 随着二代测序技术的发展,未分化小圆细胞肉瘤中已检出了新的分子异常:其中有些病种的特征已较为...
Ewing肉瘤是未分化小圆细胞肉瘤中的典型病种,该肿瘤具有EWSR1、罕见情况下为FUS与ETS基因家族任一成员(FLI1、ERG、ETV4、FEV)的融合:最为常见(约85%)的融合是EWSR1::FLI1,第二常见(约10%)的融合为EWSR1::ERG。 随着二代测序技术...
约85%尤文肉瘤具有EWSR1-FLI1基因融合;5%~10%病例具有EWSR1-ERG基因融合;<1%病例具有如下融合基因:EWSR1-ETV1、EWSR1-ETV4、EWSR1-FEV、FUS-FEV和FUS-ERG。 NO.2 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT) 分子遗传学: 具有特征性的细胞遗传学异常:t(11;22)(p13;q12)染色体异位和具有融合基因EWSR1-WT1(Ewin...
非EWSR1::FLI1融合、非EWSR1::ERG融合的情况不足1%。这类肿瘤一般临床、组织学、免疫组化特征具有相似性。与其他圆细胞肉瘤的鉴别详见后述,具体如CIC重排的未分化圆细胞肉瘤、BCOR相关的未分化圆细胞肉瘤;不过后两者在腹腔是极为罕见的。 参考文献 [1]Thway K, Fisher C. A Practical Approach to Small ...
EWSR1基因的融合可以与不同的基因发生,如FLI1、ERG、FEV等,导致不同的临床特征和预后。 此外,EWSR1基因的易位也会导致疾病的发生。易位是指染色体的一部分跳到另一个非相关染色体的位置上,导致两个基因的异常组合。这种异常的染色体结构可以导致基因表达的异常,从而引起疾病的发生。 在治疗EWSR1基因融合和易位相关...
(5)FLI1和ERG通常在相应基因融合的情况下表达。一些病例表达神经内分泌抗原和/或S100。结蛋白的表达在少数病例中有报道,可与腺泡状横纹肌肉瘤或促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤相混淆。 (6)携带相同融合基因的一组独特的主要发生于头颈部的病变被描述为造釉细胞瘤样(adamantinoma-like)尤文肉瘤。这种肿瘤类型与经典型...
EWSR1融合 EWSR1融合的实体瘤包括尤文肉瘤(FLI1-,ERG-,FEV-,EIAF,ETV1-,ETV4-,NFATC1-,NFATC2-,POU5F1-,SMARCA5-,PATZ1-,SP3ER-,ETS-,ZFG-,ZSG-,ELF5-);促纤维增生性小圆细胞肿瘤(WT1-,RIC3-,SLC25A37-);透明细胞肉瘤(C11orf49-,CREB1-,ATF1-);纤维肉瘤(CREB3L1-,CREB3L2-);软骨肉瘤(...
两个最常见的重复EWSR1基因移位(融合到FLI1或 ERG)的尤文肉瘤病例之间有很大的相似之处,其中大部分发生在年长儿童,好发于骨,伴强而弥漫的CD99膜阳性。类似的对比数据在 ETS家族其他罕见成员中有限,总体上占尤文肉瘤总数的1%。此外,罕见的尤文肉瘤也有EWSR1基因融合入非 ETS的病例,其中包括锌指家族PATZ1 (1P36)...