ETFDH基因检测检测的是人的基因序列变化及表征数据库中标号为2110的核酸分子上的碱基序列。它的突序及序列异常会引起正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容。针对基因信息变化所产生的健康问题的靶向药物情况2-己氧基-6-羟甲基-四氢-吡喃...
ETFDH缺乏症的英文名字是ETFDH deficiency。基因解码表明:目前尚无确切证据表明ETFDH缺乏症是由基因突变引起的。ETFDH缺乏症是一种罕见的代谢性疾病,与ETFDH基因的突变有关。ETFDH基因编码一种酶,该酶在细胞内参与脂肪酸代谢和能量产生过程中的电子传递。然而,ETFDH缺乏
ETFDH基因编码电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETF:QO蛋白),基因突变导致编码的ETF:QO蛋白异常,使得多种脱氢反应受损,导致肌纤维内积聚大量无法代谢的脂滴。 对于ETFDH突变引起的MADD,核黄素的治疗是有效的,由于核黄素为FAD的前体物质,当补充核黄素时可增加线粒体内FAD浓度...
ETFDH基因变异导致晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例并文献复习 •论著• D O I:10.12037/Y X Q Y.2022.06-05 E T F DH基因变异导致晚发型多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症1例并文献复习 朱晓涵,钟雪梅,王美娟,宁慧娟,朱丹(首都儿科研究所附属儿童医院消化内科,北京100020)ʌ摘要ɔ目的探讨晚发型多种...
我们发现19个家系存在18种ETFDH基因点突变，包括13种错义突变、2种剪切突变、2种无义突变和1种同义突变。其中患者的998AG、1450TC、1703TC、1717CT、821GA、643GA、251CT、1763AT、369TA、IVS7+2TC、IVS6+1GA没有出现在100名健康人中。有9个家系存在770AG (Y257C)突变；5个家系存在1227AC (L...
我们对24例核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)患者(来自20个我国大陆北方地区RR-LSM家系,其中16个家系各有1例患者,其余4个家系各有2例发病者)的临床特点进行了分析。对24例患者、11名无症状家系成员以及100名健康人行ETFDH基因检查。24例患者发病年龄为(27.9±9.9)岁,主要症状为四肢无力(21例,87.5%)、咀嚼困...
本综述概述了ETFDH基因在肿瘤组织中的表达特点、在肿瘤细胞代谢中的特点、在结直肠癌中的作用特点、与肿瘤免疫的相关性以及其在肿瘤预后及生存期评估中的作用。在既往研究的基础上进一步探寻ETFDH基因在结直肠癌中的生物学作用及在肿瘤免疫微环境中的作用特点,从而探寻结直肠癌治疗及预后评估的新方向。 【总页数】8页...
基因结果回报患儿ETFDH基因存在复合杂合突变,1个来自表型正常父亲的错义突变c.770A>G(p.Y257C),1个来自表型正常母亲的移码突变c.1281-1282缺失AA(p.I428Rfs6),该2个位点突变的蛋白结构均预测有害,且移码突变c.1281-1282缺失AA(p.I...
基因名称:ETFDH基因ID:2110 Cas9X®构建全球齐全的基因敲除细胞库 上万个基因, 15个癌种, 20万个基因敲除细胞模型 创建药物靶点和生物标志物发现的优质资源 新靶点发现是药物研发取得创新突破的关键。对于机制不明,缺乏明确靶点的疾病来说,找到正确药靶将大大加速突破性疗法的诞生。为此,海星生物针对上万个人源基因...
基因结果回报患儿ETFDH基因存在复合杂合突变,1个来自表型正常父亲的错义突变c.770A>G(p.Y257C),1个来自表型正常母亲的移码突变c.1281-1282缺失AA(p.I428Rfs6),该2个位点突变的蛋白结构均预测有害,且移码突变c.1281-1282缺失AA(p.I428Rfs6)未在基因库收录。文献检索共收集14篇文献21例MADD患儿,其中男性16...