ERBB2 Y772_A775DUP在肺腺癌中,her2激酶域的突变发生率为2-4%,其中大部分发生在外显子20,如在一个小的8密码子区域(774-781或775-782)的帧复制或插入。这些类似于在eGFR-tk域中发现的外显子20的改变。m774插入,m774insayvm,占所有已鉴定的her2激酶域突变的62.5%(当与a775insyvma突变结合时,它们转化为...
例如,在非小细胞肺癌中,最常见的突变是p.Y772_A775dup,而胆道癌和乳腺癌分别更常携带S310F/Y和L755突变。 体外过表达系统显示,大多数突变最终会增加激酶活性,导致 HER2 磷酸化和下游信号转导激活,伴有细胞转化。ERBB2突变通常被认为通过组成型激活激酶活性,尽管受体阻断,或通过干扰药物结合,导致曲妥珠单抗耐药性。
涉及酪氨酸激酶结构域的突变,包括外显子 19、20 和 21(氨基酸 720-987),总体上最常见,然而,不同肿瘤类型之间的特定突变频率不同。例如,在非小细胞肺癌中,最常见的突变是p.Y772_A775dup,而胆道癌和乳腺癌分别更常携带S310F/Y和L755突变。 体外过表达系统显示,大多数突变最终会增加激酶活性,导致 HER2 磷酸化...
HER2 突变最常见位点包括:Y772_A775dup(55.0%, 371/674)、G776delinsVC (8.3%,56/674)、S310F (7.7%,52/674)、G778_P780dup (5.6%,38/674)、V659E(4.1%,28/674)、L755P(1.9%,13/674)。 图2 NSCLC中HER2热点突...
肺癌的简介 肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。近50年来许多国家...
第3次去上海求医看了重新检测的基因报告（erbb2 基因 p.Y772_A775dup YVMA 20外显子插入突变），...
Kaplan-Meier生存分析显示,ERBB2 G778_P780dup突变患者的生存期长于Y772_A775dup、G776delinsVC和其他亚型:中位无进展生存期(PFS)(分别为10.0,3.7,1.5,2.5个月,P=0.69),中位总生存期(OS)更长(分别为19.7,7.0,1.5,11.1个月,P=0.44)。由于每个亚组的患者数量有限,差异无统计学意义。
Exon20ins mutations were found less frequently in the loop (28%).Mutation types of ERBB2 Exon20ins.aminoAcidregioncountpercent(%)p.Y772_A775duphelix20371.5p.G776delinsVCloop3211.3p.G778_P780duploop176.0p.G776delinsLCloop134.6p.A775_G776ins?loop93.2p.G776_V777delins?loop51.8p.G778_S...
涉及酪氨酸激酶结构域的突变,包括外显子 19、20 和 21(氨基酸 720-987),总体上最常见,然而,不同肿瘤类型之间的特定突变频率不同。例如,在非小细胞肺癌中,最常见的突变是p.Y772_A775dup,而胆道癌和乳腺癌分别更常携带S310F/Y和L755突变。 体外过表达系统显示,大多数突变最终会增加激酶活性,导致 HER2 磷酸化...
Y772_A775DUP,ERBB2基因突变,Y772_A775DUP基因变异,A775INSYVMA,P.A775_G776INSYVMA,P.E770_A771INSAYVM,TYR772_ALA775DUP,A775_G776INSYVMA,M774INSAYVM,在肺腺癌中,her2激酶域的突变发生率为2-4%,其中大部分发生在外显子20,如在一个小的8密码子区域(774-781或775-782