在NSCLC中检出了90多个ALK基因的融合伴侣,最常见的融合类型是EML4-ALK,占所有ALK融合突变的85%,其他融合分子伴侣还有KIF5B、GCC2、TFG、KLC1、SOCS5、H1P1、TPR、BIRC6。 其中EML4-ALK融合存在不同的融合亚型,最常见的为EML4 v1(E13;A20)和EML4 v3a/b(E6a/b;A20),占所有EML4-ALK融合亚型的60%左右,其次...
EML4基因主要维持细胞的基本形态,而ALK基因能够激活和促进细胞增殖,EML4基因的5’端与ALK基因的3’端易位融合,EML4激活ALK酪氨酸激酶区从而导致细胞的恶性增殖,引起癌变。 EML4和ALK两个基因序列在2号染色体短臂上(2p21和2p23)发生融合,两者相隔12Mb,融合时须两者之一反向与对方相接。EML4-ALK融合基因由于断裂相接...
EML4基因主要维持细胞的基本形态,而ALK基因能够激活和促进细胞增殖,EML4基因的5’端与ALK基因的3’端易位融合,EML4激活ALK酪氨酸激酶区从而导致细胞的恶性增殖,引起癌变。EML4和ALK两个基因序列在2号染色体短臂上(2p21和2p23)发生融合,两者相隔12Mb,融合时须两者之一反向与对方相接。EML4-ALK融合基因由于断裂相接...
随着肺癌治疗迈入了精准医疗和个性化治疗阶段,针对晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者,国内外各大指南中陆续推荐:将肿瘤组织基因变异检测和靶向治疗加入到系统治疗当中。其中,“钻石突变”ALK融合,多发于不吸烟或吸烟较少的年轻肺腺癌患者,融合形式以EML4-ALK融合居多,...
一,EML4-ALK融合基因概况: 1,基因说明:ALK位于染色体2p23位点,是致癌驱动基因,ALK基因发生重排、拷贝数增加或基因突变会导致癌症发生,致癌机理为ALK融合到核磷蛋白的N-末端部分(NPM-ALK)导致组成型激活.该蛋白为一种跨膜受体酪氨酸激酶,是胰岛素受体超...
病因分析:EML4-ALK融合基因突变是肺癌中一种特定的分子变异,它促进了肿瘤细胞的生长和扩散。这种突变可能与吸烟史、遗传因素及环境因素等多种因素有关,导致肺部细胞异常增生形成肿瘤,进而引发咳嗽、胸闷等症状。 治疗建议:针对EML4-ALK融合基因突变的肺癌,推荐采用ALK抑制剂进行靶向治疗。一线治疗药物包括阿来替尼、克唑...
ALK-EMl4融合的原理涉及到基因突变和基因重组。在正常情况下,ALK和EML4基因各自独立编码蛋白质,发挥各自的生物学功能。然而,当发生某些突变或异常时,ALK基因和EML4基因可能会在细胞内发生重排,导致两者相互融合。这种融合可能是由染色体上的易位事件引起的,使得ALK和EML4基因的部分序列相互连接,形成新的融合基因。 ALK-...
目前EML4-ALK研究现状和值得关注的是:1.不同融合基因类型是否具有不同的临床特征及治疗反应和预后EML4-ALK由第2号染色体短臂插入引起,迄今已发现多种变异类型。来自日本的Takahashi等研究发现新的融合基因类型,但由于例数较少,并未反映更多信息,所以我们非常期待随着今后检测人群的更加广泛,能够明确不同的融合基因类型...
EML4-ALK融合基因作为具有独特临床特征的肺癌的又一分子标志物,昭示着针对ALK的靶向治疗将促使肺癌个体化治疗更加精准有效和逐步走向成熟完善。然而,对EMI4-ALK融合基因的检测方法还有待于改善,以提高其检出的特异性和敏感性。假以时日,对于EML4-ALK融合基因抑制药物的研发与改进,定将取得突破性进展。