如上面的图示,针对EGFR基因20外显子不同的插入突变,不同的靶向药治疗效果是不同的。绿色表示所需要的药物浓度很低就能抑制癌细胞的增殖,表示药物对对应的EGFR基因20插入位点有好的效果,如果是红色表示需要抑制同样的突变需要的药物浓度很高,但是不可能使用那么高的药物浓度来做治疗,也就是那种突变位点使用靶向药...
接下来我们讲讲EGFR基因20号外显子的具体情况。EGFR Ex20Ins是EGFR突变的第三大变异,占EGFR所有突变的4%2,在西方人群中比例为4%-12%。EGFR Ex20Ins在分子水平上是异质性的,在EGFR蛋白的氨基酸残基762和774之间,框内插入或重复3至21bp(对应于1至7个氨基酸)(见下图)。 因此,急需针对EGFR 20外显子插入突变靶...
与EGFR基因20外显子经常一起发生突变的基因是TP53基因,占比约为56%,其次是CDKN2A基因,占比为22%。CDKN2B、NKX2-1和RB1基因也经常与EGFR基因的20外显子插入突变共同发生。但是其他肺癌驱动性基因突变如ALK、ROS1或MET几乎没有与EGFR基因的20外显子突变共同发生,也就是一般而言肿瘤只需要一个驱动性突变也就足...
奥希替尼可能是临床上比较容易获得的靶向药,如果基因检测是EGFR基因的20外显子插入突变,患者可能就为了省事使用奥希替尼了,也确实有患者使用该药产生了疗效,但是需要知道EGFR基因的20外显子包含很多类别,不同的插入位点可能使用同一个药物结果也不同,所以尽管很容易获得奥希替尼,EGFR基因的20外显子突变的患者尽量去...
20外显子插入突变 EGFR基因由7号染色体上的28个外显子组成,EGFR的激酶结构域(18-24外显子)由一个较小的N-末端和一个较大的C-末端组成。激酶的活性位点位于两末端之间的缝隙中。EGFR Ex20包含的核苷酸翻译成EGFR的激酶结构域位点为762-823的氨基酸(位点...
恰逢我们有一项针对EGFR基因20外显子插入突变晚期肺癌的国产创新EGFR三代靶向药1期试验,HZ女士乐于参加该项试验的筛查。于是,我们密锣紧鼓地启动了相关的流程和工作,期望能为她争取一个创新三代靶向药的治疗机会。好事多磨。在核对“入组、排除”各条标准时,我们在CT诊断报告中发现有“多中心肺癌与炎症鉴别”的...
EGFR和HER-2是一个基因家族里的两个比较常见的可以成为驱动基因的“熊孩子”,其变异类型中,EGFR的20外显子与HER-2的19、20外显子都容易发生插入突变,且关键结构部位具有一定的相似性,因此就预示了存在一种能够同时抑制EGFR受体和HER-2受体的药物——泛ERBB药物,只需要大家把这类药物的结构做出来,在过去的几年...
EGFR基因20号外显子插入或缺失突变在肺癌患者中占比为4%到12%,属于第三高频的基因突变类型。由于这个突变对蛋白结构的影响,患者无法从常见的靶向药物治疗里获益。奥希替尼是第三代EGFR靶向药物,有治疗数据表明,使用常规剂量(每天80毫克)治疗EGFR基因20号外显子突变的肺癌,疗效不是很理想。一些体外的研究数据...
CLN 081与其他EGFR 20 ins靶向药物相比,最大的优势在于其对EGFR基因突变的广泛适应性和更高的突变选择...
EGFR突变 EGFR 属于细胞表面酪氨酸激酶受体 ErbB 家族,参与控制信号转导通路、调节细胞增殖和凋亡[1]。EGFR基因由7号染色体上,包括28个外显子,20外显子翻译的氨基酸位点为762-823,其中包括由E762-M766氨基酸构成的C -螺旋以及由A767-V774氨基酸构成的环,插入突变的发生人群与经典EGFR突变类似,以女性、非吸烟者、...