最常见的突变类型是D770_N771insSVD(等同于S768_D770dupSVD),其次为V769_D770insASV(等同于A767_V769dupASV),目前文献报道其他类型有A763_Y764insFQEA,A763_Y764insLQEA,Y764_V765insHH,M766_A767insASV,A767_S768insASVD,S768_V769insIL,S768_...
p.S768_D770dup对TKI治疗的响应有限（图2B）[5]。结语 EGFR ex20ins突变异质性强，PCR不能完全覆盖各个亚型，漏检率高，NGS是检测该突变的最佳选择。由于NGS技术检测范围全、通量高、灵敏度高等优势已广泛应用于这类少见/罕见靶点的检测。虽然少见/罕见靶点整体发生率低，但由于中国庞大的患者基数，这类患者存在...
正如上图的三个都是在D770-N771的位置上（EGFR 20ins的最高频插入位置），多出来了NPG/SVQ/G，因此要在基因检测报告中识别EGFR 20ins，只需要找到描述【EGFR基因】、【20外显子/Exon20】、某个序列号（三位数）后面有【ins或者dup】。这其中，ins就像排版时多出来一个或几个原本前后都没有的字，原本想说一...
一位33岁的男性患者,于2019年8月确诊了Ⅱb期(T2N1M0)的肺鳞癌。经过基因检测,患者存在EGFR突变,为EGFR p.S768_D770dup。但这类突变属于EGFR外显子20插入(ex20ins)难治突变,根据已有的临床证据,这部分患者接受各类EGFR抑制剂治疗的效果都不算理想。 在接受了左上肺肿瘤组织根治术和肺门纵隔淋巴结清扫术之后,患...
声音简介NO.75 EGFR 20ins s768 D770dupSVD 患者手术,同步放疗,综合治疗超10年。 用户评论 表情0/300发表评论 暂时没有评论,下载喜马拉雅与主播互动音频列表 1 NO.76 PD-1单抗治疗晚期肺腺癌EGFR20插入突变(ins) 1072024-11 2 NO.75 EGFR 20ins s768 D770dupSVD 患者手术,同步 1022024-11 3 NO.73 信迪利...
研究检出的104种EGFR ex20ins突变亚型,分布在C末端和Loop环的不同碱基位置,各亚型突变长度不同。PCR试剂盒检测到的常见突变亚型为A767_V769dup、S768_D770dup和H773dup。PCR漏检率较高的突变亚型为N771_H773 dup、D770delinsGY、H773_V774ins...
在这些20ins患者中检出15种插入突变类型,最常见为S768_D770 dup(n=22, 21%), A767_V769 dup (n=20, 19%), 和 N771_H773 dup (n=13, 12%) ,而对现有获批的EGFR-TKI敏感的A763_Y764insFQEA仅有1例。 图片 图一 不同插入突变类型及患者数量 ...
7个数据库报告的常见变异亚型为A767_V769dup(21.85%～34.9%)和S768_D770dup(15.50%～21.11%),N771_H773dup在绝大部分数据库中为报告发生率居第3位的变异亚型(5.90%～9.24%),我国1个数据库除外,报告发生率仅为0.2%。总体来看,EGFR ex20ins的变异具有明显分子异质性,亚型发生率分布呈现典型的长拖尾现象。
同样,Guardant360队列EGFR外显子20插入的患者中,A767_V769dup和S768_D770dup也是近环区中最常见的插入变异,而H773dup和V774_C775insHV则更常见于远环区(图4d)。总体而言,EGFR外显子20插入的插入分布比ERBB2外显子20插入更为多样化。在EGFR中大部分变异为在A767-V774之间的多样性内框插入或复制,而ERBB2中...
EGFR 20外显子插入突变虽然异质性非常强,但是也有常见的突变亚型。其中发生在近环区的A767_V769dup和S768_D770dup这两种亚型最为常见。 EGFR Ex20ins突变也常伴随其他基因突变,其中TP53突变是最常见的共突变。 目前针对EGFR 20外显子插入突变的NSCLC患者,主要的两种治疗策略仍然是化疗和EGFR TKI的治疗,但是在相关...