此外,患者2在疾病进展后没有进行再次的NGS检测,先前治疗后出现的新突变是否导致在该患者中观察到的EGFR-TKI治疗疗效不佳不得而知。 先前的研究表明,携带EGFR融合的肿瘤患者可以从EGFR-TKI治疗中获益。根据本研究的系列病例显示,EGFR基因融合...
对于EGFR-RAD51融合突变患者,既往发表的病例报告显示,携带EGFR-RAD51融合突变的晚期肺腺癌患者对第三代EGFR-TKI奥希替尼治疗有持久的反应,全身病灶和颅内病灶接近完全缓解,疗效优异[2]。考虑到本例患者携带EGFR-RAD51融合突变,同时存在多个...
其实,既往文献综述也报道过NSCLC出现的4种类型EGFR融合,包括RAD51,PURB,TNS3及ZCCHC6。虽然EGFR重排/融合发生率较低,但是正如宋勇教授的案例所示,也可以成为致癌的驱动基因,需要关注药物疗效。一项研究中报道了5例EGFR融合(RAD51)患者使用厄洛替尼治疗的结果,有4例患者达到了部分缓解PR,说明1代TKI(埃克替尼/厄洛替...
迄今为止,仅发表了12 例携带 EGFR 融合体突变的患者接受 EGFR TKIs 的病例报告(表 1)。 所有携带 EGFR 融合的 NSCLC 患者均接受第一代和第二代 TKI 治疗,融合类型以EGFR-RAD51(N = 7)居多,其次是EGFR-KIF5B(N = 2)、EGFR-PURB(N = 1)、EGFR -SEPTIN14(N = 1)和EGFR-IGR(N = 1)。 6 名患...
基于DNA的下一代测序检测到的基因融合的临床意义尚不清楚,如EGFR突变型非小细胞肺癌对EGFR酪氨酸激酶抑制剂的耐药机制。通过研究EGFR抑制剂耐药患者联合EGFR抑制剂和靶向可能引起耐药的融合癌基因的药物治疗,我…
Zhu等在《Lung Cancer》上报道了中国首例EGFR融合病例,患者为一位48岁吸烟的男性黄种人,肺腺癌伴随多发淋巴结、脑转移,二代测序显示其具有EGFR⁃RAD51基因融合,随后应用了厄洛替尼治疗,在服药1个月后,CT显示肿瘤灶较前缩小,疗效评估为部分缓解,维持至今已5个月。
基因融合 见于 3%-10%接受奥希替尼二线治疗并产生获得性耐药的患者中。可与EGFR C797S、BRAF突变和MET扩增同时发生。可能基因融合类型包括FGFR3–TACC3、RET–ERC1、CCDC6 –RET、NTRK1–TPM3、NCOA4–RET、GOPC-ROS、AGK–BRAF和ESYT2–BRAF、PLEKHA7–ALK、SPTBN1–ALK、EML4-ALK。研究显示，在二线奥希替...
FGFR融合为EGFR-TKI罕见耐药机制,可考虑EGFR-TKI和FGFR-TKI联合治疗 虽然FGFR在恶性肿瘤中的发生率整体较低,但随着临床试验样本数据的不断积累,FGFR-TKI等靶向药物表现出巨大的潜力,有两种FGFR 酪氨酸激酶抑制剂 (FGFR-TKI) 近期被美国FDA 批准用于携带FGFR基因变异的肿瘤治疗:厄达替尼erdafitinib,用于治疗难治性尿...
近日,郑州大学第一附属医院胸外科李进东教授、李向楠教授、张国庆医生团队与世和基因合作,报道了两例携带罕见EGFR变异(获得性L718Q耐药突变、罕见EGFR-IGR融合合并EGFR基因扩增)的NSCLC患者从“三明治疗法”治疗中获益的案例。这两个病例的成功,为“三明治疗法”应用于罕见EGFR突变NSCLC患者的治疗提供了更多的临床证据,同...