1. 频率主导的major与minor allelemajor和minor allele的区分基于特定群体的频率。在一个二态SNP（单核苷酸多态性）环境中，频率最高的那个allele被称为major allele，频率较低的则是minor allele。在多态性更高的SNP中，minor allele通常是指频率第二高的。例如，在PLINK 1.9中，MAF（minor allele fr...
与plink1.9不同,plink2使用的概念则是reference 与 alternative allele,进行操作时不会自动依据频率而改变ref与alt的排序,使用plink2 的—frq选项计算频率,你会发现输出的文件中是alternative allele frequency (不是MAF),取值范围为[0,1]。 PLINK2中则明确区分了reference 与 alternative allele的概念,例如上述的两个...