alternative (alt) allele是effect allele reference (ref) allele是other allele
则指的是GWAS关联检测中的reference allele (non-risk 或者 non-effect),也就是效应量beta(或odds ratio)估计时的参考,概念上与上述参考基因组的ref与alt的组合无关,但为了保持统一性,近年来研究中关联检验的reference 也会与 reference genome保持一致,以避免混淆等。
REF:reference allele(Other allele) ALT:alternative allele(Effect allele) gt<- data.frame(data@gt)gt gt信息包含的就是一些统计学的信息,通过查询meta信息我们可以知道每一个信息的含义 ES:Effect size(其实就是beta值) SE:置信区间(标准误) LP:-log10 p-value AF:EAF(效应位点突变频率) 四、数据处理与...
不太清楚是不是.vcf格式的文件 如果不是可以liftover转换成vcf格式的文件 该有的都会有 ...
对于SNP2来说ref 则为 major,alt 为minor。 第三组 关联检验的 reference (non-risk 或者 non-effect)与 risk/effect allele 在这里的概念再次改变,同样的reference allele,在与 risk/effect allele并列时,则指的是GWAS关联检测中的reference allele (non-risk 或者 non-effect),也就是效应量beta(或odds ratio...