alternative (alt) allele是effect allele reference (ref) allele是other allele
不太清楚是不是.vcf格式的文件 如果不是可以liftover转换成vcf格式的文件 该有的都会有 ...
在这里的概念再次改变,同样的reference allele,在与 risk/effect allele并列时,则指的是GWAS关联检测中的reference allele (non-risk 或者 non-effect),也就是效应量beta(或odds ratio)估计时的参考,概念上与上述ref与alt的组合无关,但为了保持统一性,近年来研究中关联检验的reference 也会与 reference genome保持一...
Dominant suppressive effect of the silent E<SUB><FONT size=-1><IMG alt=alpha src="http://www3.interscience.wiley.com/giflibrary/12/alpha.gif" border=0></FONT></SUB><SUP><FONT size=-1>b</FONT></SUP> allele on an <I>in vivo</I> T helper cell response under E<SUB><FONT ...