dystrophin 的结构十分复杂,由多个结构域组成,包括 N 端、中央结构域和 C 端。其中,N 端主要负责与细胞骨架的连接,中央结构域是 dystrophin 的主要功能区域,包括了一系列与肌肉蛋白相互作用的结构域,而 C 端则主要负责细胞内定位。 三、dystrophin 的功能与作用 dystrophin 的主要功能是维持肌肉的稳定性和功能。它...
"Dystrophin: more than just the sum of its parts." Biochim Biophvs Acta 1804(9) : 1713-22.Le Rumeur E , Winder SJ , Hubert J-F ( 2010 ) Dystrophin: more than just the sum of its parts . Biochim Biophys Acta 1804 : ... KJ Burrington - 《World of Food Ingredients》 被引量: ...
we did not consider mRNA levels in eDystrophin. For duplications, we cannot understand events at the protein level unless we know how the duplication is arranged at the gene level. We therefore assumed that repeats were
Duchenne/Becker muscular dystrophies(DMD/BMD)是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经-肌肉系统疾病,发病率高,至今尚无有效的治疗方法.DMD和BMD是等位基因异质性疾病,其候选基因dystrophin突变率高,有5'端和中央两个缺失热点区域,通过筛查缺失热点区域可以检出98%的缺失.DMD/BMD与dystrophin基因突变关系复杂,dystrophin基...
对于dystrophin肌营养不良症(DMD,BMD)的诊断,除了根据患者的临床表现外,实验室的辅助检查亦是十分重要的.目前,国内实验室的检查主要有:①Chamberlian多重PCR检测dystrophin基因缺失;②对肌肉活检组织进行 dystrophin的免疫组化染色.两种方法都有不尽如人意处,前者只能检测约占2/3的基因缺失病例,对占1/3的点突变无法检...
其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型,由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩,无力和腓肠肌假性肥大,典型表现为... 曹俊娟,柳青 - 《重庆医科大学学报》 被引量: 23发表: 0年 骨髓移植治疗Duchenne型肌营养不良症模型鼠后dystrophin相关蛋白表达 目的观察骨髓移植治...
Full-length dystrophin and a truncated carboxy-terminal isoform, Dp140, also encoded by the dystrophin gene, are expressed in rodent kidney. Dystrophin is localized to the vascular smooth muscle and mesangial cells. Dp140 was initially identified in the brain as well as kidney. In kidney, Dp14...
The mdx mouse has a defect in the same gene as boys with Duchenne muscular dystrophy, which results in the absence of the protein product, dystrophin. A large number of recent studies have used the mdx mouse model to examine the potential role of dystrophy in normal muscle and the mechanisms...
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假性肥大型肌营养不良患儿,抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失主要引起病理生理学变化的部位是A 脊髓前角细胞 B 肌细胞膜 C 肌细胞线粒体 D 神经肌肉接头 E 周