EDNRB基因在胚胎期间发挥重要作用,特别是在神经胚层形成和肠道神经发育中。 在胚胎发育过程中,EDNRB基因的突变或功能异常可以导致人类遗传性胃肠道神经节病(Hirschsprung病),该疾病主要表现为肠道神经元迁移障碍。EDNRB基因的突变还与Wonk区间综合征和Waardenburg综合征类型4相关。 此外,EDNRB基因也在发育后期具有重要作用。
Sanger测序的分子分析表明,EDNRB基因的外显子6中发现了一种纯合子错义突变c.1133A>G(P.Asn378Ser) ,这一变化导致了天冬酰胺-378残基被丝氨酸残基所取代,从而导致胺基取代羟基,引起疾病的发生。Loupe等[16]的研究发现患者在RPS6KA3的第289密码子发现...
EDNRB基因与黑色素形成的关系 黑色素是由色素细胞合成产生的,而EDNRB基因作为一个调控因子,对黑色素的生成起到重要的作用。在黄变痣等色素疾病中,EDNRB基因突变时,会影响到黑色素细胞形成和功能,调制组织生长和发育过程。而在肌发质色素沉着症中,EDNRB基因的突变与黑色素细胞分化和发育有关。 EDNRB基因与红色素形成的...
EDNRB基因耳聋Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又被称为听觉-色素综合征,以色素分布异常和耳聋为主要特征,在先天性耳聋病例中占比约2%-5%.随着国内外WS研究数据的不断积累,目前一系列相关致病基因已被陆续报道.内皮素受体B型基因(endothelin receptor type B,EDNRB),对神经嵴发育起到关键调控作用,该基因突变...
发先天性巨结肠症是否有EDNRB基因和EDN-3基因突变,以探讨 EDNRB及EDN-3与皿发生的关系。 r—<方法34例中国散发先天性巨结肠症。提取手术组织标本基因组 DN如聚合酶链反应(PcR)扩增EDNRB基因第3、4、6外显子和 EDN-3基因第l、2外显子,单链构象多态(SSCP)分析上述外显子是 否有突变。 结果17例短段型先天...
本文通过归纳总结国内外多篇关于EDNRB 基因突变诱发WS 的相关报道，对EDNRB 基因在WS 发病中的作用予以全面综述，为后续基础研究及临床诊治提供必要理论指导。【关键词】Waardenburg 综合征；EDNRB 基因；耳聋 【中图分类号】R764【文献标识码】A 【文章编号】1672-2922（2022）02-344-5 Recent Research on the Role...
基因和蛋白基本信息 基因名称: EDNRB 基因又名: ABCDS; ET-B; ET-BR; ETB; ETB1; ETBR; ETRB;HSCR; HSCR2; WS4A Gene ID: 1910 种属 Homo sapiens DNA序列编号: NM_000115.5 DNA描述 Homo sapiens endothelin receptor type B (EDNRB), transcript variant 1, mRNA DNA大小: 4274 bp DNA编码区: at...
２外显子，单链构象多态（ＳＳＣＰ）分析上述外显子是否有突变。结果１７例短段型先天性巨结肠症中，２倒有ＥＤＮＲＢ基因突变，ｌ例有ＥＤＮ．３基因突变。其中ｌ例ＥＤＮＲＢ基因突变位点在第３外显子，另ｌ例ＥＤｌ岍ｍ基因突变位点在第６外显子；Ｉ倒即咐－３基因突 ...
EDNRB基因在黑色素细胞前体增殖过程中的作用机制研究 姓名,*** 申请学位级别,硕士 专业,眼科学 指导教师,**,侯陵 201105温州医学院硕士学位论文 ,,,基因在黑色素细胞前体增殖过程中的作用机制研究 中文摘要 目的,本课题旨在探讨内皮素受体,,,介导的信号通路在小鼠黑色素细胞发育过程中的功能与作用机制。 方法,...
浙江大学硕士学位论文中国人HDEDNRB/EDN3基因突变筛选及RET3位点的多态 性分析姓名:***请学位级别:硕士专业:细胞生物学指导教师:**承 200605012o06浙江大学硬士毕业论文英文缩略词HD碰rschspn mg‟sDi她∞先天性巨结肠ENSErn砸c粥uroTlsystem 肠神经系统RET酪氨酸激酶受体EDNRBEⅡdmhehn-B黜辨mof 内...