EDNRB基因在胚胎期间发挥重要作用,特别是在神经胚层形成和肠道神经发育中。 在胚胎发育过程中,EDNRB基因的突变或功能异常可以导致人类遗传性胃肠道神经节病(Hirschsprung病),该疾病主要表现为肠道神经元迁移障碍。EDNRB基因的突变还与Wonk区间综合征和Waardenburg综合征类型4相关。 此外,EDNRB基因也在发育后期具有重要作用。
基因和蛋白基本信息 基因名称: EDNRB 基因又名: ABCDS; ET-B; ET-BR; ETB; ETB1; ETBR; ETRB;HSCR; HSCR2; WS4A Gene ID: 1910 种属 Homo sapiens DNA序列编号: NM_000115.5 DNA描述 Homo sapiens endothelin receptor type B (EDNRB), transcript variant 1, mRNA DNA大小: 4274 bp DNA编码区: at...
Sanger测序的分子分析表明,EDNRB基因的外显子6中发现了一种纯合子错义突变c.1133A>G(P.Asn378Ser) ,这一变化导致了天冬酰胺-378残基被丝氨酸残基所取代,从而导致胺基取代羟基,引起疾病的发生。Loupe等[16]的研究发现患者在RPS6KA3的第289密码子发现...
EDNRB基因耳聋Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又被称为听觉-色素综合征,以色素分布异常和耳聋为主要特征,在先天性耳聋病例中占比约2%-5%.随着国内外WS研究数据的不断积累,目前一系列相关致病基因已被陆续报道.内皮素受体B型基因(endothelin receptor type B,EDNRB),对神经嵴发育起到关键调控作用,该基因突变...
endothelin receptor B，EDNRB)基因是候选的抑癌基因之一，位于染色体13q22，编码的蛋白质—非选择性的内皮素受体B在肺脏、肾脏、心血管系统和脑组织及子宫等人体组织中均有分布。其抑癌机制尚不清楚。只能查到这些了~~~连悬赏分都没当然没人关注了~~~参考资料：中国知网 ...
摘要:目的:探讨中国北方地区汉族人群内皮素受体(EDNR)A和EDNRB基因中单核苷酸多态性(SNP)与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法检测EDNRA基因的3个位点:rs1801708、rs5333、rs5335和EDNRB基因的2个位点:rs3818416、rs5351在对照组、IS组中的多态分布。结果在男性群体中,EDNRA基因rs5335位点突变纯合型CC发病危险度明显...
L26369EDNRB基因敲除HEK293T细胞Trizol裂解液500µl1258.00元 pLenti-EDNRB-sgRNA (EDNRB基因敲除质粒)是一种在动物细胞中可以同时表达Cas9、目的基因的sgRNA和puromycin抗性基因的质粒。用于在动物细胞中直接基于CRISPR/Cas9技术敲除目的基因,或者通过包装慢病毒后基于CRISPR/Cas9技术敲除目的基因。本质粒中sgRNA的有效性已...
EDNRB 真核表达载体的构建从 GeneBank 中获取人 EDNRB 基因序列渊NM_000115.4冤袁 借助 Primer5.0 软件设计基因特异性引物袁 上游和下游分别 引入 Kpn I 和 Sal I 酶切位点遥 EDNRB 上游引物院5'CGGGGTACCATGCAGCCGCCTCCAAGTCT-3'袁 下游引 物院5' -ACGCGTCGACCTTCTTTCAAGAT GAGCTG鄄 TATT-3'遥 TRIzol ...
温州医学院硕士学位论文EDNRB基因在黑色素细胞前体增殖过程中的作用机制研究姓名:***请学位级别:硕士专业:眼科学指导教师:**;侯陵201105温州医学院硕士学位论文EDNRB基因在黑色素细胞前体增殖过程中的作用机制研究中文摘要目的:本课题旨在探讨内皮素受体B(EndothelinreceptortypeB,EDNRB)介导的信号通路在小鼠黑色素细胞发育...
银黑狐EDNRB基因编码氨基酸序列中包含1个信号肽序列和7个跨膜区域,跨膜区氨基酸序列在不同物种中高度保守。EDNRB基因组织表达谱分析表明该基因在银黑狐肺、脑和肝脏组织中表达量较高,而在肌肉、脾和心脏中表达量较低,在胃组织中没检测到该基因的表达。本研究结果为下一步探讨EDNRB基因核酸序列多态性与银黑狐不同...