因此,需要研发适用于全外显子组数据鉴定ecDNA的生物信息学算法。 团队首先利用机器学习的方法,基于肿瘤已知ecDNA阳性和阴性患者的WES测序数据,构建了可用鉴定患者是否携带ecDNA以及相关基因的算法GCAP。然后采用包括WGS、Circle-Seq、FISH等方法在细胞系...
在常规30X的测序中,ecDNA上每一个breakpoint都有数十甚至上百条reads来支持,因此再使用Sanger测序是多余的。 △在经典二代全基因组测序中,ecDNA上的每一个breakpoint都有大量的测序reads来支持 当然,这些认识上的偏差背后是有原因的,一是该领域相对来说探索较少,有许多尚不明确的科学问题,二是其研究范式仍在处于...
据我所知,云序是发布最早,市场份额最大的,ecDNA去底才火。居然有答案号称Xx 公司发文章最多,一看...
AmpliconSuite-pipeline 是一个多线程支持的端到端工具,用于AmpliconArchitect和 AmpliconClassifier,以支持从配对端全基因组测序数据分析局部拷贝数扩增(如ecDNA或BFB)。 AmpliconSuite-pipeline 可以在数据准备过程的任何中间阶段启动,并且可以调用 AmpliconArchitect 和下游工具 AmpliconClassifier。AmpliconSuite-pipeline 以前被...
和识别ecDNA junction位点(如Circle-Map和CIRC_finder) [6,7] 等方法从测序数据中识别ecDNA。但是对ecDNA功能表观遗传学的研究还很缺乏。而了解全基因组范围ecDNA的染色质状态和转录状态是至关重要的,有助于促进对ecDNA及其在癌基因表达中的作用的深层认识。
吴思涵作为第一作者发表Nature,第一次正面解析了癌基因所在的ecDNA的结构,并且阐明了其基本功能,轰动全网。 #2020年 吴思涵参与5000例临床全基因组测序研究,并揭示肿瘤环状DNA全貌,并发表Nature Genetics,牵起ecDNA的研究热潮。 #2021年 吴思涵任美国得克萨斯大学西南医学中心PI,获德克萨斯癌症预防与研究学院(CPRIT)200万...
徐瑞华团队发布适用于肿瘤外显子测序数据的ecDNA鉴定新方法丨今日前沿 2024年2月19日,中山大学肿瘤防治中心徐瑞华、王峰、赵齐团队在《自然通讯(nature communications)》期刊上发表了题为“Machine learning-based extrachromosomal DNA identifi...
团队首先利用机器学习的方法,基于肿瘤已知ecDNA阳性和阴性患者的WES测序数据,构建了可用鉴定患者是否携带ecDNA以及相关基因的算法GCAP。然后采用包括WGS、Circle-Seq、FISH等方法在细胞系、PDX以及组织样本进行验证,确认了算法预测的准确性。 基于机器学习的肿瘤染色体外环状DNA扩增检测方法框架GCAP ...
团队首先利用机器学习的方法,基于肿瘤已知ecDNA阳性和阴性患者的WES测序数据,构建了可用鉴定患者是否携带ecDNA以及相关基因的算法GCAP。然后采用包括WGS、Circle-Seq、FISH等方法在细胞系、PDX以及组织样本进行验证,确认了算法预测的准确性。 基于机器学习的肿瘤染色体外环状DNA扩增检测方法框架GCAP ...
团队首先利用机器学习的方法,基于肿瘤已知ecDNA阳性和阴性患者的WES测序数据,构建了可用鉴定患者是否携带ecDNA以及相关基因的算法GCAP。然后采用包括WGS、Circle-Seq、FISH等方法在细胞系、PDX以及组织样本进行验证,确认了算法预测的准确性。 基于机器学习的肿瘤染色体外环状DNA扩增检测方法框架GCAP ...