“GNAS新错义突变导致D/E型短指畸形”出自《组织工程与重建外科杂志》期刊2019年第3期文献,主题关键词涉及有短指畸形、全外显子测序、GNAS基因等。钛学术提供该文献下载服务。
方法应用全外显子测序对该短指家系进行基因突变检测,并用Sanger测序对突变位点进行验证。结果该家系共有3名患者,均为短指表型,符合常染色体显性遗传。全外显子检测提示患者均存在GNAS基因(NM_001077488:exon13:c.A1145T:p.D382V)杂合错义突变,Sanger测序验证与全外显子结果一致。结论GNAS...
百度试题 题目下列哪一个疾病属于遗传病范畴 A. 半乳糖血症 B. 夜盲症 C. 乙型肝炎 D. 中暑 E. 因服用反应停引起的短指畸形 相关知识点: 试题来源: 解析 A.半乳糖血症 反馈 收藏
Ⅱ度大骨节病最典型的体征是A.身材矮小B.多发、对称关节增粗C.短指(趾)畸形D.智力障碍E.肌肉萎缩Ⅱ度大骨节病最典型的体征是 A.身材矮小 B.多发、对称关节增粗 C.短指(趾)畸形 D.智力障碍 E.肌肉萎缩查看答案更多“Ⅱ度大骨节病最典型的体征是A.身材矮小B.多发、对称关节增粗C.短指(趾)畸形D.智力障...