发病以来,肌无力无晨轻暮重现象,双上肢肌力正常,无吞咽困难,无大小便障碍。曾到外院就诊,查生化:CK 43196u/l,CK-MB1207u/l,AST 398 u/l,LDH 1509u/l,甲状腺功能正常。 既往史及家族史:既往无特殊病史。有一姐姐,17岁,无肌无力表现。父母体健。 查体:神清,语利,面纹称...
远端前群肌病(distal anterior compartment myopathy, DACM) 型:胫骨前肌最先受累; 肌酶:血中CK显著升高(35-200倍);这主要源于肌细胞膜被破坏; 肌电图:肌源性改变 病理: 典型肌营养不良表现; 活跃的炎性反应; 免疫组化染色见肌细胞膜dysferlin蛋白缺失; 诊断: 基因检测是金标准。 Western blot 检测到单核细...
3、远端前群肌病(distal anterior compartment myopathy, DACM) 型:胫骨前肌最先受累; 肌酶:血中CK显著升高(35-200倍);这主要源于肌细胞膜被破坏; 肌电图:肌源性改变 病理:典型肌营养不良表现;活跃的炎性反应;免疫组化染色见肌细胞膜dysferlin蛋白缺失; 诊断:基因检测是金标准,Western blot 检测到单核细胞中d...
方法 回顾分析8例dysferlinopathy患者临床资料,肌酸激酶(creatine kinase, ck),肌电图,肌肉病理,基因检测结果. 结果 8例患者,男,女各4例,起病年龄(22±7)岁,病史20 d至12年,其中3例肢带型肌营养不良 2b型(limb-girdle muscular dystrophy type 2b,lgmd...
He was also recently hospitalized three months ago, for similar symptoms and found to have elevated CK levels, which was attributed to recently initiated statin.Results: Significant initial blood work showed elevated creatinine and mild elevation of CK. However, several hours into his presentation, ...
CK values were slightly elevated and EMG examination showed myopathic changes in the muscles of the lower limbs. Leg muscle MRI evidenced generalized muscle atrophy and fat infiltration, more significant on the left side and in the posterior compartment of the legs. Histological muscle examination ...
结果8例患者，男、女各4例,起病年龄(22±7)岁，病史20(1至12年，其中3例肢带型肌营养不良2B型(limb-girdle muscular dystrophy type2B, LGMD2B),3例Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)o CK明显升高，肌电图为肌源性损害。肌肉病理见肌纤维大小不等、萎缩和变性坏死，其中3例伴炎症细胞浸润;免疫组织化学Dsyfer...
结论 1,以坏死性肌病为病理改变的Dysferlinopathy患者临床有一定的异质性,但通常症状较轻,早期表现类似炎性肌病临床特征,或为无症状高 CK血症.病程较短,肌肉影像学表现以水肿为主,主要累及大腿前群及小腿后群肌肉.激素治疗无效,甚至可能恶化. 2,以坏死性肌病为病理改变的Dysferlinopathy病理为单纯的肌纤维坏死和再生...
肌酶:血中CK显著升高(35-200倍);这主要源于肌细胞膜被破坏; 肌电图:肌源性改变 病理: 典型肌营养不良表现; 活跃的炎性反应; 免疫组化染色见肌细胞膜dysferlin蛋白缺失; 诊断: 基因检测是金标准。 Western blot 检测到单核细胞中dysferlin 缺失时结合临床表现也可诊断dysferlinopathy。
肌酶:血中CK显著升高(35-200倍);这主要源于肌细胞膜被破坏; 肌电图:肌源性改变 病理: 典型肌营养不良表现; 活跃的炎性反应; 免疫组化染色见肌细胞膜dysferlin蛋白缺失; 诊断: 基因检测是金标准。 Western blot 检测到单核细胞中dysferlin 缺失时结合临床表现也可诊断dysferlinopathy。