医学上的DSD指的是Disorders of Sex Development(性发育异常),这是一种先天性异常疾病。它表现为性染色体、性腺或性激素性别的不一致,使得患者的外生殖器可能同时具有男性和女性的特征,或者性别特征模糊难以判定。以下是关于DSD的详细解释: 1. 病因与发病率: DSD的病因相当复杂,可能涵盖先天性染色体异常、性腺表型和...
医学上所指的DSD是指性发育异常,这是一种涉及染色体、性腺或性征发育异常的疾病。 性发育异常可能由多种因素引起,包括遗传因素、激素水平异常或发育过程中的某些错误。这些异常可能导致个体在生理性别和性别认同上出现不一致,或者生殖器官发育异常。症状可能包括生殖器官外观异常、性征不明确或性激素水平异常等。一些情况下...
性腺发育异常疾病(Disorders of sexual development, DSD),又称性分化异常,是在性别决定和分化过程中,由于染色体畸变或基因突变导致的性发育和内分泌调节异常,包括性染色体异常、性腺发育异常、附属性器官解剖学异常等。DSD可分为三类:性染色体DSD、46,XY DSD 和46,XX DSD。性染色体异常包括性染色体数目异常和结构异常...
你知道吗?性发育障碍 (DSD) 与一系列相互关联的疾病有关,研究人员需要破译其潜在的分子机制。 我们通过 humanPSD 为您揭示这些关系 geneXplain 的工具旨在绘制复杂的疾病网络。通过分析共享的生物标记物,HumanPSD™ 为研究人员提供了更清晰的图景,展示了 DSD 等疾病如何与其他疾病相交叉。
性发育异常(DSD)是病,不是罪! 今天为一名两性畸形患儿进行了手术治疗,术前了解因为患儿出生的时候外阴发育异常,男女性别辨别不清晰,因此遭受了周围人的非议。由于传统文化的影响,加上对疾病本身的认识不足,面对“前世作孽,后世报应”的不和谐论调,孩子母亲和患儿承受了极大的心理负担。因此,面对先天性发育异常或畸形...
古希腊语的“雌雄同体”一词已不再常用, 目前统称卵睾性DSD。该定义的特征是,性腺由卵巢和睾丸组成,可能有1个睾丸和1个卵巢,或者1个或2个可能是卵睾。最常见的核型是46,XX(即XX卵睾性DSD),占60%;1/3的患者为包含Y细胞系的嵌合体,大多数是46,XX/46,XY;少数是46,XY;还有一些是更罕见的形式。睾丸DSD...
性发育异常(disorders of sex development,DSD)是染色体核型、性腺功能异常以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。为了规范和提高儿科内分泌医生DSD的诊治水平,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家就此进行了深入讨论,制定本共识以供临床参考。 性发育异常(DSD)分类 性发育异常的临床表型具有...
46,XX 胎盘芳香酶缺乏导致的性发育障碍 (DSD)的英文名字是46,XX disorder of sex development (DSD) due to placental aromatase deficiency。基因解码表明:46,XX胎盘芳香酶缺乏导致的性发育障碍是一种罕见的遗传疾病,其发生与基因突变密切相关。 胎盘芳香酶是一种酶,它在胎儿发育期间起着重要作用,将雄激素转化为...
基因检测在区分与46,XX睾丸DSD和其他疾病之间具有以下优势: 1. 正确性:基因检测可以检测特定基因的突变或变异,从而确定是否存在与46,XX睾丸DSD相关的基因异常。这种正确性可以帮助医生进行正确的诊断和治疗。 2. 早期诊断:基因检测可以在婴儿或儿童早期进行,从而帮助医生尽早确定诊断并采取适当的治疗措施。早期诊断可以...