由于编码DPD酶的DPYD基因发生杂合突变,导致DPD酶的活性降低,进而使希罗达()代谢减慢,蓄积在体内引起毒性反应。因此,在使用希罗达前,建议将DPYD*2A基因检测作为常规检查。
DPYD基因存在3个主要SNP位点:DPYD IVS14+1G/A(rs3918290,DPYD*2A)、DPYD 1679T/G(rs55886062,DPYD*13)、DPYD 2846A/T(rs67376798),可导致DPYD编码的DPD酶活性下降或失活,进而导致氟尿嘧啶体内代谢受阻,积蓄,增高不良反应风险,表现为不同...
用于检测DPYD*2A遗传多态性的引物,探针及检测试剂盒,涉及体外核酸检测.利用不同的荧光基团标记的探针可同时检测样品中基因DPYD*2A(rs3918290)多态性.实现单管封闭可同时检测多个SNP位点,克服传统荧光法检测通量不高的缺陷,减少交叉污染的几率;操作简便,检测快速;检测结果直观,根据不同的荧光信号产生的扩增曲线即可定性...
研究规定在采用氟嘧啶治疗之前对患者首先进行四种DPYD变体的基因分型检测(DPYD*2A、c.1679T>G、c.2846A>T和c.1236G>A),对于杂合子DPYD变异等位基因的携带者药物的初始剂量减少25%(c.2846A>T和c.1236G>A)或50%(DPYD*2A和c.1679T>G),基因检测分型符合荷兰和国际药物基因组学指南的当前建议[9,3]。同...
导语:尿嘧啶治疗可造成严重的毒副作用,发生率高达30%,通常是由于二氢嘧啶脱氢酶(DPD)编码基因(DPYD)突变导致DPD活性降低所引起的。 来源:梅斯医学 现研究人员前瞻性筛查四种最常见的DPYD突变(DPYD*2A [rs3918290,c.1905+1G>A, IVS14...
目前,4种DPYD变异体(DPYD*2A,c.2846A>T,c.1679T>G和c.1236G>A)的功能和临床有效性已得到很好地证实,回顾性研究和大型人群前瞻性研究显示那些变异体与氟尿嘧啶相关毒性风险的增加相关。通过提前筛选DPYD基因型变异和减少杂合DPYD变异等位基因携带者的剂量,使5-FU暴露正常化,可显着改善使用氟尿嘧啶治疗的患者的安全...
基因名:DPYD 别名:DHP,DHPDHASE,DPD 基因ID:1806 Chromosome: (GRCh37)1Start:97543299End:98386605Strand:-1 信号通路:基因组不稳定能量代谢 靶向药:卡培他滨 化疗药:氟尿嘧啶氟特嗪 DPYD 基因突变与药物 RS67376798 HOMOZYGOSITY DPYD*2A HOMOZYGOSITY
DPYD*2A基因分型结果均为野生型GG,并无多态性;DPYD*5A基因分型结果为野生型AA共90例,杂合突变型AG为43例,DPYD*5A 基因纯合突变GG型5例;DPYD*9A基因分型结果野生型TT为112例,杂合突变型TC为26例; GSTP1-105基因分型结果为野生型AA共110例,杂合突变型AG共23例,纯合突变GG共5例。138例结直肠癌患者XELOX...
结果【检查结论】:找到恶性肿瘤细胞 EGFR基因(NM_005228.3) 19号外显子框内缺失突变, c.2235_2249del(p.E746_A750del), 丰度: 1.98% 药物代谢相关酶类SNP检测结果: CYP2D6*10:纯合突变型;DPYD*13:野生型;DPYD*2846A>T:野生型;DPYD*2A:野生型;
(p.L858R) ,丰度9.49% TP53基因(NM_000546.5) 7号外显子剪切区域突变,c.673-1G>C,丰度6.94% APC基因(NM_000038.5) 15号外显子无义突变,c1778G>A(p.W593*),丰度12.67% 药物代谢相关酶类SNP检测结果: CYP2D6*10 野生型 DPYD*13 野生型 DPYD*2846A>T 野生型 DPYD*2A 野生型 UGT1A1*28 杂合突变...