这是Gene Fusion Detection: Rna-Seq Data (biostars.org)这个网站给出的检测融合基因分析的方法, 大多数都是RNA的分析,少部分是DNA的融合的分析,少部分是DNA和RNA都可以检测融合的方法 我每个软件都看了下文献,具体看是分析那个数据的,因为大多数都是RNA的检测数据,所以在这里我们还是列出DNA的一些分析和两个数...
一般后面分析哪种类型的突变,都是基于比对后的文件的,相比RNA-seq,DNA一般都是无脑上BWA,再用Samtools三板斧,后面Picard等软件预处理(安利另外一款快很多的软件:sambamba),如果需要查看测序深度等信息,推荐使用bamdst,一般认为检测germline突变,WGS>30X,WES大于100~120X,Panel大于500X,而对于somatic mutation则是高高...
DNA-seq的分析主要包括以下几个部分: 1.Quality control(QC) 2.Mapping 3.SNP and small INDEL calling 4.Structural variation calling 5.Copy number variation calling 6.Variants function annotation 首先先对qc结果做介绍。 对数据做QC比较常用的工具是FastQC (http://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/projec...
DNA-Seq 分析从比对流程开始. 取用BWA两种算法中的一种将reads组与参考基因组进行比对[1]. 如果平均读取长度大于或等于70bp,则使用BWA-MEM,否则使用BWA-aln. 每个读取组分别与参考基因组对齐,并使用Picard ToolsSortSamandMergeSamFiles合并每个组分所有的reads. 然后标记可能作为PCR重复的reads以避免下游寻找突变的...
DNA-seq 流程 今天上课老师让我们按照PPT上操作顺一遍DNA-seq流程,记录如下(机器懂了人懵了: ##.fastq文件准备 156 cp yeast_1.fastq /bios-analysis8/omics2022_post/cmd 157 cp yeast_2.fastq /bios-analysis8/omics2022_post/cmd ##若人多时,登入节点:...
研究表明:在灵敏度、特异性及复杂结构融合检出等评价指标中,RNA-Seq优于DNA-Seq,能提供更准确的融合基因检测结果。所以,从RNA水平检测融合基因并用于伴随诊断,开始受到更多关注。 不想承认但不得不承认的事实是:癌症依然是全球主要的公共卫生问题,严重威胁人类生命健康。
3.scDNA-seq揭示SGR对突变基因的自我纠正 使用Mission Bio的Tapestri平台,研究人员利用单细胞技术检测和量化了SAMD9/9L中的突变和癌症基因,同时检测了7q的杂合性丢失(LOH)。整合临床表型、核型、批量测序和验证scDNA-seq,研究人员推断出...
对融合基因的NGS检测,既可以采用DNA-Seq,也可以采用RNA-Seq。虽说如此,有时在RNA水平检出的基因融合事件却不能在DNA水平被检出(如剪切水平融合),如果此时只做DNA水平的融合检测,很大可能会产生假阴性的结果。 研究表明: 在灵敏度、特异性及复杂结构融合检出等评价指标中,RNA-Seq优于DNA-Seq,能提供更准确的融合基...
与DNA-seq一样,在RNA-seq中也有两类靶向测序方法,分别基于PCR和杂交捕获(下文简称RNA-Capseq)。PCR靶向测序有一定的局限性,无法事先明确融合基因和断裂位点。尽管有报道通过锚定PCR技术进行了优化,但该技术本身的拓展性仍然不如RNA-Capseq [7]。2009年,Levin等人首次利用RNA-Capseq从肿瘤样本的cDNA文库中捕获467...
高通量测序技术的应用-DNA-seq&RNA-seq