杜氏进行性肌营养不良(DMD)和贝氏进行性肌营养不良(BMD)都是由DMD基因缺陷引发的“X连锁隐性遗传病”。患者一般都是男性,而女性则是携带者。但在X染色体发生偏倚失活的情况下女性携带者约15%也会发病,症状较男性轻微。 DMD和BMD DMD和BMD作为肌营养...
DMD是X连锁隐性遗传病。一个女性的两个舅舅患此病,此女性与正常男性结婚, 所生男孩患病风险是( ) 新州品A.1/4B.1/8C.1/16D.1/32E.1/64
DMD基因缺陷导致肌营养不良病(dystrophinopathies),包括Duchenne型肌营养不良 (Duchenne muscular dystrophy, DMD)、Becker型肌营养不良 (Becker muscular dystrophy, BMD)以及DMD相关扩张型心肌病 (DMD-associateddilated cardiomyopathy, CMD3B),X连锁方式遗传。中国人群722位女性中有1位有生育患儿风险,携带女性子女遗传基...
Duchenne 肌营养不良(DMD)是人类的一种X连锁的隐形遗传,该病影响肌肉的正常功能.在六个患有此病的男孩中,亦发现其他各种不同的体征异常,他们的X染色体均存在如下图所示的小片段缺失,分别以△Ⅰ～△Ⅳ表示.下列说法不正确的是( ) A. 染色体5区域最可能含DMD基因 B. 除DMD外,还伴有其他体征异常原因可能是DMD...
有一种病是出生时没有异常,随着年龄增长就出现体能差,步态异样,然后失去跑跳的能力、上楼困难、蹲起费力,最后发展到不能行走,多数是男性发病。这种病叫杜氏肌营养不良症(DMD),是一种X连锁隐性遗传病,又是一种罕见病。(妇幼健康科普) 杜氏肌营养不良症(DMD)...
DMD是一种遗传性肌肉变性疾病。属于X连锁隐性遗传模式,也称为假肥大性肌营养不良。这是最常见的进行性肌肉疾病。其特征是进行性肌萎缩,预后不良,通常为男性发病。在早期阶段,走得很晚,不能跑和跳。在这种情况下,年龄较大的儿童会有轻微的肌力、轻微的肌肉萎缩和步伐抖动。如果出现上述症状之一,必须及时到医院检查...
Duchenne muscular dystrophy(杜氏肌营养不良,DMD)是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传病,患者的肌肉逐渐失去功能,一般20岁之前死亡。如果一位女士的哥哥患有此病,那么她第一个儿子患病的概率是:( )A.0B.12.5%C.25%D.50% 相关知识点: 试题来源: 解析 C DMD为X隐性遗传病,女性需携带两个致病等位基因(X^a...
杜氏进行性肌营养不良(Duchennemuscular dystrophy,DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,主要为男性患病,女性携带者大多表型正常,少数可因为各种机制(见发病机制)出现部分症状。 DMD在男性中完全外显,主要表现为进行性、对称性肌无力,近端重于远端。患儿通常表现为走路晚,易摔倒,走路慢,到3岁左右步态异常开始变...
根据分析,杜氏肌营养不良(DMD)是最常见的X连锁隐性致死性遗传病,若以D表示正常基因,d表示致病基因,患者的基因型分别为XbXb、XbY。本题综合考查了基因突变、减数分裂异常、生殖嵌合体等知识,旨在考查考生对减数分裂过程的识记能力,理解题意,能结合所学知识综合运用的能力,难度较高。
进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,遗传方式简单梳理一下:1、男性发病:因为男性的染色体是X+Y,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病。换句话说,男性只要不发病肯定就是健康的。2、女性携带:女性携带者有两个X染色体, 一条正常的X染色体,一条...