收集其性别、年龄、临床表现以及地区来源等基本信息并应用多重连接依赖探针扩增、二代测序Panel、Sanger测序及PCR扩增相结合的方法检测其DMD基因的变异情况,对其临床资料及基因检测结果进行描述性分析。
通过对DMD基因的变异特点进行分析,可为DMD基因治疗的发展提供一定的临床依据。 此外,本研究还发现了46例既往数据库中未被报道过的变异位点,依据ACMG指南这些变异被评估为致病或疑似致病性变异,丰富了中国DMD基因突变谱。 综上所述,DMD基因较大且变...
DMD基因变异特征分析 来自万方 作者化春晓,刘莉娜,杨少哲,辛淑文,孔祥东摘要 目的了解杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏肌营养不良症(BMD)患者群体的DMD基因变异特点.方法横断面研究,选取2005年1月至2022年2月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的2 690例无亲缘关系的DMD和BMD 0...
收集其性别、年龄、临床表现以及地区来源等基本信息并应用多重连接依赖探针扩增、二代测序Panel、Sanger测序及PCR扩增相结合的方法检测其DMD基因的变异情况,对其临床资料及基因检测结果进行描述性分析。