“Dijo que eso era un síntoma muy notorios. Pidió reforzar con un estudio genético, que demoró unos dos meses en llegar, pero es ahí donde finalmente salió que tenía una distrofia muscular”, recuerda apenada. El único tratami...
Cuando la sospecha de DMD sea alta, se recomienda comenzar con un estudio genético que en muchos casos puede evitar la biopsia muscular, que es una prueba de diagnóstico invasiva26. Se suele comenzar empleando la Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) para detectar los exones ...
Duchenne's muscular dystrophy with kypho-scoliosis, progressive muscle weakness and abnormal fatigue of the muscles results in an immobilisation syndrome with increased bone resorption and hypercalciuria. The accompanying chest deformity alters the respiratory capacity, causing pulmonary insufficiency, acidosis...
Antecedentes: La distrofia muscular de Becker es una rara miopatía progresiva e incapacitante. Se asocia con múltiples complicaciones; no obstante, la hipertensión pulmonar se ha planteado en pocos casos como consecuencia de esta enfermedad, por lo que es escasa ...
Pascual-Castroviejo, I.Elsevier EspanaAnales De PediatriaRafia S, Pascual-Pascual SI, Martinez-Granero MA, Pascual-Castroviejo I. Efecto de los corticoides en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchen- ne. An Esp Pediatr 2002;57:518-23....