第欧根尼综合症(DiGeorge综合症)是一种先天性遗传疾病,与免疫系统和发育异常有关,具体的表现和症状包括: 1. 免疫系统问题:患者容易出现反复感染,特别是呼吸道和消化道感染。 2. 心脏问题:心血管畸形和心脏缺陷较常见,如先天性心脏病。 3. 面部异常:患者可能具有典型的面容特征,如唇裂、宽颧骨等。 4. 其他器官异...
未进行移植治疗的患儿极少能活过1岁。 2、完全性DGS病人的器官移植治疗完全性的DiGeorge 综合征病人存在T细胞免疫功能缺陷,所以最佳的治疗是行胸腺移植手术治疗来纠正免疫功能缺陷。如不能胸腺移植,造血干细胞+记忆T细胞一起移植治疗(即不去除供者组织...
DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。是一种常染色体显性遗传的遗传病,也称为染色体22qll.2缺失综合征。该病于1965年由DiGeorge首次报道并命名。在不同的表型间存在较大差异,同一家系基因型相同的情况下个体有不同程度的表现,常表现为先天性心脏病、甲状腺...
DiGeorge综合征的症状有先天性心脏病、免疫功能缺陷、低钙血症、面部畸形、精神神经发育迟缓等。 1.先天性心脏病:先天性心脏病是DiGeorge综合征最常见的症状之一。患者可能出现多种心脏结构异常,如室间隔缺损、法洛四联症等。这些心脏问题会导致心脏功能受损,影响血液循环,使患者出现心悸、气促、乏力等症状,严重时甚至...
DiGeorge中文为迪格奥尔格综合征,是一种由于胸腺缺乏的免疫系统疾病。其临床表现主要有:低血钙造成的抽搐,原因是由于,没有胸腺的刺激就造成了甲状腺功能的低下,甲状旁腺功能亢进分泌大量的降钙素,降低血钙,因此表现出的低血钙,血钙低容易造成肌肉痉挛。胸腺能够合成蛋白质,维持机体健康,延缓衰老,因此缺乏后机体衰老速度...
DiGeorge综合征的临床特征 DGS的典型三联征表现为:心脏圆锥动脉干畸形、胸腺发育不全、低钙血症(甲状旁腺异常)。但是,不同DGS病人的症状表现差异较大,哪怕是同一个家族的病人之间也有明显差异。 1、心脏异常 圆锥动脉干畸形(主动脉弓断离、永存动脉干、法洛四联症、肺动脉闭锁合并室中隔缺损、大血管转位)、三尖...
DiGeorge综合征 在国际罕见病日到来之际,山东大学第二医院疑难罕见病中心组织了一系列罕见病主题直播,山大二院微信公众号自2月24日至2月28日陆续推出国际罕见病日科普系列直播。特纳综合症、发作性睡病、化脓性汗腺炎、肠道白塞氏病、肢端肥大症……...
DiGeorge综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病,主要表现为免疫缺陷、心脏畸形及低钙血症,需多学科综合治疗。以下从病因、症状、诊断
完全性的DiGeorge综合征患者存在T细胞免疫功能缺陷，因此最佳的治疗方法是胸腺移植手术。若无法进行胸腺移植，可以考虑造血干细胞联合记忆T细胞的移植治疗。而非完全性的DiGeorge综合征患者，尽管存在体液免疫和细胞免疫缺陷，但通常无需进行造血干细胞移植或胸腺移植。后续的长期治疗在纠正了低钙血症、矫正了心脏畸形等治疗...