先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍,以贫血为主要临床表现,并累及多系统组织为本病主要临床特征。1936年由Joseph报道一种小儿纯红再障,认为是先天性的或者是遗传性的。2年后Diamond和Blackfan也报道了同样的病例,迄今为止累计正式...
首先要查找可以进行Diamond-Blackfan贫血(先天再生障碍性贫血)基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号,看检测机构是否可以对Diamond-Blackfan贫血(先天再生障碍性贫血)进行检测。佳学基因的检测项目比较多,在网页上有一个很好用的搜索工具,在上面搜索Diamond-Blackfan贫血(先天再生障碍性贫血),可以看到佳学基...
Diamond-Blackfan贫血(先天性再生障碍性贫血)是英文Diamond-Blackfan anemia的中文翻译。根据《严重影响身体健康的血液科疾病》,该病又叫做Aase syndrome、Aase-Smith syndrome II、BDA、BDS、Blackfan Diamond anemia、Blackfan-Diamond disease Blackfan-Diamond syndrome、Chronic congenital agenerative anemia、Congenital eryth...
Diamond-Blackfan贫血15伴下颌骨发育不全基因解码 根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Diamond-Blackfan贫血15伴下颌骨发育不全不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Diamond-Blackfan贫血15伴下颌骨发育不全发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致...
Diamond-Blackfan 贫血(DBA)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭疾病,其特征是核糖体功能障碍,进而导致血红素合成中正常的珠蛋白链生成受阻。这种情况会引起活性铁/血红素积累过多,从而产生红细胞特异性细胞毒性。艾曲泊帕,一种非肽类血小板生成素受体激动剂,已被证实在细胞内具有有效的铁螯合作用。在另一项涉及RPS19突变的DBA患...
根据发表在《英国血液学杂志》上的研究,艾曲波帕在复发或难治性 Diamond-Blackfan 贫血 (DBA) 患者中的反应率似乎不高。然而,根据该研究的作者,这种治疗可能会改善一部分患者的红细胞生成。 尽管目前的治疗(如皮质类固醇)可能会在某些患者中引起反应,但复发和难治性疾病很常见,因此需要针对该人群改进治疗。艾曲波帕...
因此,认为GCs的作用可能与核糖体成分减少但平衡有关,并有助于改善DBA红系祖细胞的核仁胁迫。 结果表明,GC通过增加DBA患者红系祖细胞中的IFN信号,同时重置细胞周期进程和中和核仁应激。因此,GC治疗促进红细胞存活,从而改善该疾病引起的贫血(图6e)。
Charlotte M Niemeyer, Jef f rey M Lipton*, Thierry M Leblanc*, on behalf of the international Diamond-Blackfan anaemia syndrome guideline panel†Diamond-Blackfan anaemia (DBA), fi rst described over 80 years ago, is a congenital disorder of erythropoiesis with a predilection for birth defects...
Diamond-Blackfan贫血(DBA)为一种少见的先天性纯红细胞再生障碍,于1938年首次由Diamond及Blackfan报道,迄今正式报道的病例数已超过480余例。由于本病临床表现及病理生理机制等方面颇具特异性,已引起国内外学者的重视。现就DBA研究现状作一综述。 1 临床特征 由于DBA颇为少见,其确切的发病率难以确定,欧洲的回顾性研究表...