结果患儿SON基因为新发致病性杂合变异:c.6141del,结合临床表型,诊断为ZTTK综合征。回顾性分析已报道的78例ZTTK综合征患者临床资料,该病主要临床特征为发育迟缓、智力残疾、面部畸形、脑部、肌肉骨骼系统等器官的异常等,其中SON蛋白N端至p.1392与p.1393至C末端变异组脑白质异常、听力障碍及复发性中耳炎表型差异有统...
近日,吉林大学中日联谊医院(以下简称吉大三院)输血科发现1例罕见血型,经基因测序分析,确定是1个稀有、新的基因突变位点,导致产生RhD血型的罕见血型,目前这一新发现已通过美国国家生物信息中心(NCBI)专家审核,正式被“GenBank”数据库收录并发布,作为新基因被世界共享。 吉大三院输血科主任刘铁梅在吉林省妇幼保健院会诊...
基因检测发现3例患儿均为DNASE1L3基因外显子3及4纯合缺失导致;干扰素评分例1、2及父母均升高,例3正常。3例患儿均确诊为DNASE1L3基因缺陷导致单基因狼疮。检索符合条件的英文文献10篇,中文文献0篇,包括本家系3例共42例(18个家系)患者,共发现9个变异位点:c.289_290delAC(p.T97Ifs*2)、c.643delT(p.W215Gfs...
3.因为化疗可能会有较多的副反应，因此目前有专家建议靶向治疗。一部分肺癌是由某种基因为主的基因异常引...
本期题目来自《新英格兰医学杂志》于2018年10月25日刊登的文章:《VX-659–tezacaftor–ivacaftor三联疗法用于携带1或2个Phe508del等位基因的囊性纤维化患者》。记得先理解全文(点击文末“阅读原文”获取中译全文),靠猜可不行哦。 1. 接...
[结论]TGF-β1基因是大白猪繁殖性状的候选基因,g.8666_8667delAC位点del/del基因型是总产仔数(TNB)的有利基因型,ins/del基因型母猪初产死胎数(NSB)较高; g.8666_8667delAC位点突变不是通过影响TGF-β1基因的选择性剪接来影响繁...
11、在本发明的第四方面,提供了用于构建sqstm1/p62基因新致病突变c.1143delc的敲入小鼠模型的打靶供体(doner),所述打靶供体的核苷酸序列如seq id no.1所示。 12、在本发明的第五方面,提供了用于构建sqstm1/p62基因新致病突变c.1143delc的敲入小鼠模型的grna,所述grna包括核苷酸序列如seq id no.2所示的grna1...
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位基因,提示该等位基因在不同个体RhD分子的表达效率不同。 关键词:D抗原 RHD基因 碱基突变 基因型 中图分类号:R457.1+1 Q523+.8 Q754 文献标识码:A 文章编号:1004—549X(2003)06—0392—03 WeakDphenotypecarryingDelallele:acaseofreport ShaoCJmo]. ...