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235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时,也可以导致耳聋。235delC导致移码突变,使翻译提前终止于81号密码子,比野生型的Cx26截短了145个氨基酸,产生无功能的C...
根据您提供的信息,您的宝宝检测出235delc杂合突变。这种突变通常与耳聋相关,但需要进一步的医学检查和诊断来确定其是否严重。 2. 病因分析: 235delc杂合突变是一种常染色体隐性遗传病,这意味着您和您的配偶都可能携带这种突变的基因。如果你们两个人都携带这种基因,那么您的宝宝有更高的风险出现这种突变。 3. 治疗...
妹妹出生做了个遗传性耳聋基因芯片检查 结果说基因GJB*35 del c杂合突变型 想咨询哈什么意思 问题大不 会影响娃娃听力吗?(女,0岁) 分析及建议: 这个杂合子突变属于携带者,对宝宝本人听力是没有影响的,但是以后宝宝的配偶如果也有耳聋基因突变,则他们的后代会有耳聋的机率,只能检查,没法预防别人家的孩子。
新生儿235delc杂合突变怎么办 主妇锵锵锵 2019-01-05 22:46 推荐回答 做听力检查就可以了,不要太担心,先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。建议需要生活中多观察,定期复查即可。 人的基因一般都是一对,一半来源于父亲,另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常,是杂合。也就是说,一般是正常,...
GJB2235DBLC杂合突变是指一个人的两个GJB2235deLC基因中,一个基因携带了GJB2235deLC突变,而另一个基因没有突变。这种突变是常见的遗传性耳聋的原因之一,可以导致内耳中的听觉神经受损,从而影响听力。同时,GJB2235deLC杂合突变也是一种隐性遗传病,只有在一个人同时携带两个GJB2235deLC突变时,才会表现出症状。
若耳聋患者仅检测为c.109G>A杂合突变,可排除患者耳聋的病因为GJB2基因,应考虑其他耳聋基因或其他致病因素。 若正常人检测出c.109G>A杂合突变,其突变来自父亲或母亲,该个体为GJB2基因突变携带者,但因与其相关的听力表型差异较大,其配偶是否行GJB2基因检测,在本诊断中心不做强烈建议,但要向携带者及其配偶详细介绍...
原来,王女士在一年前因孕妇耳聋基因筛查为GJB2 c.235delc杂合突变来院咨询,为了评估胎儿的致聋风险,配偶做了GJB2.单基因测序检测,结果也同样是基因GJB2 c.235delc杂合突变,根据夫妻双方的听力及基因检测结果分析,胎儿的致聋风险为1/4概率...
分析及建议: 杂合突变有可能听力正常。 咨询时间: 2019-05-08 患者 新生儿235delc杂合突变怎么办?听力筛查是通过的(女,28岁) 蒋文旭医生 杂合突变有可能听力正常。 患者 我们家听力筛查是通过了的。而且也很容易被声音惊醒!这是不是意味着她听力正常呢 ...
问题描述:婴儿出生一个月通过踩足底血,发现基因抽血GJB2:c.235delc纯合突变,孩子一定会耳聋吗,孩子父母听力都正常(男,1个月) 病情分析:不一定会。听力筛查通过了吗患者咨询记录 医生回复仅为建议,进一步确诊请到线下医院 婴儿出生一个月通过踩足底血,发现基因抽血GJB2:c.235delc纯合突变,孩子一定会耳聋吗,孩子父...