在原发肿瘤中,长复发组中DNA损伤反应(DDR)途径的突变明显高于短复发组(52.2% vs. 9.1%,p=0.028),而短复发组中TERT c.-124C>T突变频率比长复发组更高(45.5% vs. 9.5%,p=0.032)。LRP1B和CTNNB1突变仅在长复发组患者中...
由于其与肿瘤突变负荷(TMB)呈正相关,DDR改变可能成为免疫检测点抑制剂的预测性生物标志物。研究对166例小细胞肺癌患者进行基因测序,发现小细胞肺癌的DDR通路改变与高TMB呈正相关,但其在预测铂类疗效方面的作用有限。 概述 小细胞肺癌(SCLC)占肺癌的近15%,预后较差。基于NGS的全面基因组分析有助于发现SCLC的驱动基因...
奥拉帕利(Olaparib)是一种PARP抑制剂,被批准用于治疗gBRCA1/2突变HER2阴性的晚期乳腺癌(MBC)。奥拉帕利扩展试验中,研究者探究了体细胞BRCA1/2突变,除BRCA1/2以外的DDR通路出现胚系/体细胞突变的转移性乳腺癌患者,使用奥拉帕利的疗效。 研究方法 患者入组标准包括:具有可测量病灶的转移性乳腺癌患者;转移性乳腺癌阶段...
DNA损伤修复系统(DNA Damage Response or DNA Damage Repair, DDR)异常可以导致DNA损伤修复缺陷,从而引起基因组不稳定性及TMB升高。王洁教授团队利用TCGA和ICGC数据库,分析了不同DDR通路基因变异与TMB和新生抗原的关系,以及在免疫治疗疗效预测中的意义。 研究结果 DDR通路中任意一个基因突变被定义为该DDR通路突变,8条...
本研究主要目的为评估PARG抑制剂DAT-2645在携带BRCA1/2功能缺失突变和/或DDR通路中其他缺陷的晚期或转移性实体瘤中的安全性、耐受性、PK、PD指标及初步临床疗效,确定MTD和RP2D,为后续开展临床试验提供I期临床试验数据。 试验分类 试验类型 单臂试验 试验分期 Ⅰ期 随机化 非随机化 盲法 开放 试验项目经费来源 / ...
通过消极地管制被改变的 ataxia telangiectasia 的表达 ( 自动取款机 ),因此抑制标志着路的自动取款机驱动的 DDR 翻译结果3复制译文编辑译文朗读译文返回顶部 由消极地表达调控的共济失调毛细血管扩张症突变 (ATM) 和从而抑制 ATM 驱动 DDR 信号转导通路
POL和DDR通路基因突变的预后意义 研究结果显示,DDR通路基因突变与POL变异的外显率之间有很强的相关性。在4679例TCGA患者的队列中,包括11种癌症类型,包括乳腺癌、胃癌、子宫内膜癌和CRCs,作者评估了DDR通路基因改变对POL变异对患者生存的影响。分析的DDR通路基因如图4a所示。POLE/POLD1/POLH的变异代表了一个很强的预...