Open in new tabDownload slide To enhance precision in variant representation, dbSNP has adopted the SPDI (Sequence Position Deletion Insertion) model (23), which defines variants using four components: the reference sequence, the exact position, the deletion sequence and the insertion sequence. This...
Download citation .RIS .ENW .BIB DOIhttps://doi.org/10.1007/978-1-4419-9863-7_1300 Publisher NameSpringer, New York, NY Print ISBN978-1-4419-9862-0 Online ISBN978-1-4419-9863-7 eBook PackagesBiomedical and Life SciencesReference Module Biomedical and Life SciencesPublish...
目前人类基因组中大量变异不断被发现, 且已被许多数据库广泛收录。在我们出具报告时, 可在已有的数据库及发表的文献中寻找到有价值的参考信息。根据数据库中包含的内容,可以将这些数据库分为人群数据库、疾病数据库、表型数据库、序列数据库、肿瘤数据库及其他常用数据库。下面我们就对常用的公共数据库作简要介绍。
dbSNP_NCBI
plink2检索 RsID 的时间相比bcftools预计减少~50%. Reference Variation Glossary How to download dbSNP153 vcf files in hg19/GRCH37 version bcftools merge error: could not load index · Issue #1360 · samtools/bcftools Fast way to return genomic regions for 10,000 SNPs in rsID...
ftp上下载的population的信息太多太杂(https://ftp.ncbi.nih.gov/snp/),不好筛选,他就想得到页面上的不同数据库的Population为Asian的信息:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs774321397#frequency_tab,好在这个信息可以download,文件下载链接可以按照rs号批量实现(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs7743213...
软件用起来很流畅、很稳定、不会崩,第一次打开记得到设置里把语言改为中文;软件使用方法:安装好我给的安装包后,再把数据包也下载下来,再把数据包解压到Android/obb路径下,如果你打开软件后发现是Download一串英文,说明你的数据包位置没有放对,zip数据包解压后会默认新建一个文件夹,所以你检查一下是不是com . ...
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