dbNSFP,用于对人类基因组中所有潜在的非同义单核苷酸变异 (nsSNV) 进行功能注释和预测,前者提供与其潜在功能间接相关的突变的定性或描述性注释,例如突变是否为非同义SNV;后者通常基于统计模型提供突变的直接定量或是或否有害性预测。目前该数据库更新到了 v4 版本(每更新一个版本就发一篇文章),共包括了 84,013,490...
聚为一类的打分系统其作用较为接近,可以看到这些打分系统分为了4大类别,如果觉得指标太多无从下手,可以从功能相近的指标中挑出一个作为代表,可以大大减少筛选时的复杂度。 除了功能和保守性打分外,该数据库也提供了频率和基因注释,比如常见的1000G, ESP, Exac, gnomAD等频率数据库和HCNC, GO, kegg pathway等基因...