袁云主任医师北京大学第一医院 神经内科磷酸甘油酸激酶缺乏症是一种具有X连锁遗传的糖元储存病。磷酸甘油酸激酶是催化糖解中重要的ATP生成步骤的关键酶。患者表现出三种主要症状:贫血、肌肉病(横纹肌溶解)、智力低下和各种其他神经系统疾病。残余磷酸甘油激酶活性较高(红细胞中4-9%,肌肉中5-10%)的患者只表现出肌肉...
遗传代谢病是指可导致代谢问题的遗传性疾病。大多数遗传代谢病患者都有导致酶缺乏的缺陷基因。遗传代谢病有数百种不同的类型,这些遗传代谢病的症状、治疗和预后各不相同。 遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。
代谢综合征的核心是胰岛素抵抗。 产生胰岛素抵抗的原因有遗传性(基因缺陷)和获得性(环境因素)两个方面。基因缺陷可发生在胰岛素受体和受体后信号转导的各个途径,获得性因素包括胰岛素受体抗体、某些升糖激素、胰岛淀粉样多肽、慢性高血糖、高血脂毒性、生活方式西方化以及饮食结构不合理等。 从普通意义上来说,胰岛素抵抗...
( daixiexinggubing )西医 简介: 在正常情况下,由于调节骨质代谢的因素完备,使骨质的吸收与形成处于动态平衡状态,并借以保持骨质结构与功能正常。当骨质代谢失衡时则出现代谢性骨病(metabolic bone disease)。 病因: 骨质代谢失衡是基本病因。可分为4类:①骨钙化正常而骨质的塑造(更新)减慢或增快。②由于骨吸收及...
遗传代谢病,有数百种不同的类型。后期可通过特定的血液或脱氧核糖核酸测试诊断。只能试图解决新陈代谢问题。好大夫在线为您精选了164篇医生发布的关于遗传代谢病的专业内容,帮您了解遗传代谢病是什么,遗传代谢病的病因,遗传代谢病的临床表现,遗传代谢病如何诊断,遗传
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代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态,是导致糖尿病、高血压等心脑血管疾病的危险因素,代谢综合征的主要表现有高血压、肥胖、糖、脂代谢异常四个方面。
代谢综合征的诊断标准:第一,腹型肥胖,男性的腹围大于等于90厘米,女性的腹围大于等于八十五厘米;第二,血压,收缩压大于130 mmHg或舒张压大于85 mmHg;第三,血脂,甘油三酯大于等于1.7mmol/L,高密度脂蛋白小于1.04mmol/L;第四,糖代谢,空腹糖大于6.1mmol/L,糖负荷
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