( daixiexinggubing )西医 简介: 在正常情况下,由于调节骨质代谢的因素完备,使骨质的吸收与形成处于动态平衡状态,并借以保持骨质结构与功能正常。当骨质代谢失衡时则出现代谢性骨病(metabolic bone disease)。 病因: 骨质代谢失衡是基本病因。可分为4类:①骨钙化正常而骨质的塑造(更新)减慢或增快。
袁云主任医师北京大学第一医院 神经内科磷酸甘油酸激酶缺乏症是一种具有X连锁遗传的糖元储存病。磷酸甘油酸激酶是催化糖解中重要的ATP生成步骤的关键酶。患者表现出三种主要症状:贫血、肌肉病(横纹肌溶解)、智力低下和各种其他神经系统疾病。残余磷酸甘油激酶活性较高(红细胞中4-9%,肌肉中5-10%)的患者只表现出肌肉...
遗传代谢病是指可导致代谢问题的遗传性疾病。大多数遗传代谢病患者都有导致酶缺乏的缺陷基因。遗传代谢病有数百种不同的类型,这些遗传代谢病的症状、治疗和预后各不相同。 遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。
遗传代谢病 遗传代谢病是一类总体患病率颇高的疾病,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性的代谢缺陷,多为单基因遗传病。遗传代谢病常见的临床表现有:神 经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统 ...
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【肝移植治疗】婴儿期以黄疸起病的患者,部分口服鹅去氧胆酸可缓解,但仍有相当一部分患者迅速进展至肝衰竭,需接受肝移植手术,但CTX为神经、肝脏、晶状体、肌腱、骨骼等多脏器受累,肝移植治疗是否可以预防或逆转其他脏器尤其是神经系统症状还需进一步研究。【基因治疗】2021年,在CTX小鼠模型中采用表达CYP27A1的腺相关...
矮小症 2票 遗传代谢病 1票 发育迟缓 1票 小儿甲状腺疾病 1票 擅长:小儿内分泌遗传代谢的诊治(擅长矮小症、性早熟、糖尿病、肾上腺皮质增生症、甲状腺疾病、肥胖和甲基丙二酸血症等遗传代谢疾病的诊治) 主观疗效:100%满意 态度:100%满意 在线问诊:50元起 预约挂号:未开通 疾病病友推荐度 3.6 查看详情 ...
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代谢综合征的核心是胰岛素抵抗。 产生胰岛素抵抗的原因有遗传性(基因缺陷)和获得性(环境因素)两个方面。基因缺陷可发生在胰岛素受体和受体后信号转导的各个途径,获得性因素包括胰岛素受体抗体、某些升糖激素、胰岛淀粉样多肽、慢性高血糖、高血脂毒性、生活方式西方化以及饮食结构不合理等。 从普通意义上来说,胰岛素抵抗...