CYP2C19*2(rs4244285,c.681G>A)和 CYP2C19*3 (rs4986893,c.636G>A)编码的 CYP2C19 酶活性降低,是中国人群中存 在的 2 种主要的等位基因,在中国人群的发生频率分别为 23.1%～35%和 2%～7%。CYP2C19*17(rs12248560,c.-806C>T)编码的 CYP2C19 酶活性增 强,在中国人群的发生频率约为 0.5%～4%...
CYP2C19*17 (rs12248560,c.-806C>T) 编码的 CYP2C19 酶活性增强, 在中国人群的发生频率约为 0.5-4%。除 CYP2C19*2/*3/*17 之外,可能影响 CYP2C19 酶活性的 CYP2C19 等位 基因还包括 CYP2C19*4～CYP2C19*8 等,但这些等位基因在中国人群的发生频率低,有待进一步研究。 CYP2C19 基因的遗传变异导致 CYP2...
CYP2C19基因含有42个等位基因,CYP2C19*1为野生型等位基因,其编码的酶具有正常活性。CYP2C19*2(rs4244285,c.681G>A)和CYP2C19*3(rs4986893,c.636G>A)编码的CYP2C19酶活性降低,是中国人群中存在的2种主要的等位基因,在中国人群的发生频率分别为23.1%～35%和2%～7%。CYP2C19*17(rs12248560,c.-806C>T)编码的CYP2...
3. Lee CR, Luzum JA, Sangkuhl K, Gammal RS, Sabatine MS, Stein CM, Kisor DF, Limdi NA, Lee YM, Scott SA, Hulot JS, Roden DM, Gaedigk A, Caudle KE, Klein TE, Johnson JA, Shuldiner AR. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Gu...
CYP2C19*2(rs4244285,c.681G>A)和CYP2C19*3(rs4986893,c.636G>A)编码的CYP2C19酶活性降低,是中国人群中存在的2种主要的等位基因,在中国人群的发生频率分别为23.1%～35%和2%～7%。CYP2C19*17(rs12248560,c.-806C>T)编码的CYP2C19酶活性增强,在中国人群的发生频率约为0.5%～4%。除CYP2C19*2/*3/*17之外,...
CYP2C19*2(rs4244285,c.681G>A)和CYP2C19*3(rs4986893,c.636G>A)编码的CYP2C19酶活性降低,是中国人群中存在的2种主要的等位基因,在中国人群的发生频率分别为23.1%～35%和2%～7%。CYP2C19*17(rs12248560,c.-806C>T)编码的CYP2C19酶活性增强,在中国人群的发生频率约为0.5%～4%。除CYP2C19*2/*3/*17之外,...
氯吡格雷是一种广泛使用的噻吩并吡啶类衍生物,可抑制血小板聚集。CYP2C19是参与氯吡格雷代谢研究最多的酶。在CYP2C19基因中等位基因频率在5%以上的SNPs(如*2,*3,*17)研究的比较广泛。 CYP2C19*2(rs4244285,681 G>A)和CYP2C19*3等位基因(rs4986893,636 G>A)编码的CYP2C19酶减少或活性降低。CYP2C19*17等位基因(...
CYP2C19*17(rs12248560,c.-806C>T)编码的CYP2C19酶活性增强,在中国人群的发生频率约为0.5%～4%。除CYP2C19*2/*3/*17之外,可能影响CYP2C19酶活性的CYP2C19等位基因还包括CYP2C19*4～CYP2C19*8等,但这些等位基因在中国人群的发生频率低,其功能与临床意义有待进一步研究。
CYP2C19*17(rs12248560,c.-806C>T)编码的CYP2C19酶活性增强,在中国人群的发生频率约为0.5%～4%。除CYP2C19*2/*3/*17之外,可能影响CYP2C19酶活性的CYP2C19等位基因还包括CYP2C19*4～CYP2C19*8等,但这些等位基因在中国人群的发生频率低,其功能与临床意义有待进一步研究。
其他CYP2C19变异等位基因功能降低或无功能(例如,*3-*8)的等位基因频率通常低于1%,但在亚洲人(等位基因频率为2-7%)和大洋洲人(等位基因频率为15%)的CYP2C19*3(c.636G>A;rs4986893)除外。功能增强等位基因CYP2C19*17(c.-806C>T;rs12248560)在非洲、欧洲和近东人口中最常见,...