首页/癌基因/ CYLD 该基因编码一种细胞质蛋白,具有三个细胞骨架相关蛋白-甘氨酸保守(cap-gly)结构域,作为一种去氢酶。该基因突变与圆筒状瘤、多发性家族性毛发上皮瘤和brooke-spiegler综合征有关。交替转录剪接变体,编码不同的亚型,已经被描述出来。[由RefSeq提供,2008年7月] ...
CYLD皮肤综合征(CCS)是一种由佳学基因检测进行检测与分析遗传性皮肤疾病,与CYLD基因突变相关。基因检测可以帮助确定患者是否携带CYLD基因突变,从而进行早期诊断和治疗。 全外显子测序是一种高通量测序技术,可以同时检测所有外显子区域的基因突变。与传统的单基因测序相比,全外显子测序具有以下优势: 1. 高效性:全外显...
CYLD基因通过对其编码蛋白的多重功能进行结构和调控,对肿瘤的发生和发展发挥重要作用。本研究旨在通过检测CYLD基因的突变信息,探讨其在家庭性毛发上皮瘤等多种肿瘤中的作用机制,为临床预测病情、定制个体化治疗方案提供新的参考。 2.研究方法 本研究将对多个无家族史及多个家庭成员患上家庭性毛发上皮瘤的家庭进行CYLD...
2022年CYLD基因抗肿瘤机制及其在皮肤附属器肿瘤中的研究进展CYLD基因是位于16号染色体的抑癌基因,其突变可导致家族性圆柱瘤病等遗传性皮肤附属器肿瘤。近来研究发现CYLD基因编码一种K63特异性去泛素化酶,通过作用于核因子用(nuclearfactor^B,NF-kB)通路中的TRAF2、NEMO等位点抑制NF-用通路活化,同时亦参与调节JNK、...
CYLD基因抗肿瘤机制及其在皮肤附属器肿瘤中的研究进展 CYLD基因是位于16号染色体的抑癌基因,其突变可导致家族性圆柱瘤病等遗传性皮肤附属器肿瘤.近来研究发现CYLD基因编码一种K63特异性去泛素化酶,通过作用于核因子κB(nuc... 朱家平,姜祎群 - 《肿瘤综合治疗电子杂志》 被引量: 0发表: 2022年 ...
近来研究发现 CYLD基因编码一种K63特异性去泛素化酶,通过作用于核因子κB(nuclear factor-κB,NF-κB)通路中的TRAF2,NEMO等 位点抑制NF-κB通路活化,同时亦参与调节JNK,Hedgehog等信号通路,发挥抗肿瘤效应.本文回顾并总结了CYLD基因发 挥抗肿瘤效应的具体分子机制,讨论了CYLD基因突变在其所致皮肤附属器肿瘤表型发展...
多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究 维普资讯 http://www.cqvip.com
目的探讨程序性坏死相关基因RIP1(receptor interacting protein kinase1),RIP3(receptor interacting protein kinase3),CYLD(cylindromatosis)在再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)患者CD3~+T细胞,低危(IPSS评分低危,中危1)骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者CD3~+T细胞,去T细胞骨髓单个核细胞(bone ...
更具体地,本发明涉及利用人CYLD基因及其编码产物诊断和治疗肿瘤尤其是毛发上皮瘤的方法,以及含有CYLD基因和/或蛋白的药物组合物。 背景技术: 毛发上皮瘤是一种皮肤肿瘤。其通常在青春期前发病,好发于面部,尤其是鼻唇沟及上唇,背部,头皮,颈部,躯干,四肢亦可受累。其皮损呈半球形或圆锥形,质地坚实,半透明,黄色或淡...
目的检测一中国汉族人多发性家族性毛发上皮瘤的基因突变.方法采用聚合酶链反应扩增家系患者和健康个体CYLD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照.结果该家系5名患者CYLD基因的17号外显子均检测到无义突变c.2272C〉T,导致第75...