cux2基因 Cux2基因是一种编码蛋白质的基因,位于人类染色体12上。Cux2蛋白质在胚胎发育和成年期神经系统中起着重要作用,它调节神经元的分化、维持神经元的稳定性和参与神经元的突触形成等生理过程。这些功能可能与Cux2在神经系统疾病的发病机制中也有关联。
近日，我院儿康科团队在广州市妇女儿童医疗中心康复科徐开寿教授的指导下在中科院3区SCI期刊Frontiers in Genetics（2021年IF 4.772）发表题为《Novel Variant Expands the Clinical Spectrum of CUX2-Associated Developmental and Epileptic Encephalopathies》的研究成果，在全球首先揭示了CUX2基因新变异扩展了相关发育...