Cri-du-chat综合征 译名:猫叫综合征 别名:①Lejeune综合征;②5p-综合征;③Katzenschrei综合征;④Cat Cry综合征;⑤染色体B缺失综合征。 概要:1963年,由Lejeune等人首先报道3例,并将本征命名为Cri-du-chat综合征(法文中即这样表示),随后世界各地相继有报道。本综合征为一种先天性异常疾病,是出生后哭声似猫叫,并...
cri-du-chat综合征是英文Cri-du-Chat Syndrome的中文翻译,又译为猫叫综合征。当患者在,出生时出现尖锐的哭声、小头畸形、眼距过宽和突出的鼻梁时,儿科或者是妇产科大夫通常会怀疑病人罹患 【佳学基因检测】怎样选择cri-du-chat综合征基因解码、基因检测? 遗传病、罕见病基因检测导读: cri-du-chat综合征是英文Cri...
猫叫综合征以其患者尖锐、高调的猫叫样哭声而得名,是5号染色体部分短臂缺失导致的疾病,大小变化较大,通过病例汇总分析发现5p12和5p13为关键区域,缺失片段越大,症状越严重。 猫叫综合征ClinGen数据库单倍剂量评分3分(简单理解这个缺失是明确致病的)。该病症状较为严重,外显率100%,携带缺失必发病。大部分患者是新发...
cri du chat释义 [医][法]猫叫声:见syndrome项下 大小写变形:Cri du chat 实用场景例句 全部 The cri - du - chat syndrome ( CDC, MIM 123450 ), first described by Lejeune, is caused by deletions in 5 p. 猫叫综合征 ( cri -du-chat,CDC, MIM123450 ) 由Lejeune等 最早报道, 由一条5号染色...
cri du chat释义 常用 牛津词典 释义 [医][法]猫叫声:见syndrome项下;双语例句 全部 1. The cri - du - chat syndrome ( CDC, MIM 123450 ), first described by Lejeune, is caused by deletions in 5 p. 猫叫综合征 ( cri -du-chat,CDC, MIM123450 ) 由Lejeune等 最早报道, 由一条5号染色体短...
猫叫综合征(别名:cri-du-chat综合征)症状概述 医患问答 专家观点 相关疾病 相关经验 “猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭...[查看详情]猫叫综合征的概述 “猫叫综合...
【佳学基因】猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome) 基因解码、基因检测 基因解码导读 猫叫综合征是英文名称Cri-du-chat syndrome的中文翻译,又叫5P综合征.这是一组相互关联的进行性肌无力或肌肉萎缩疾【佳学基因检测】猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome)基因解码、基因检测 ...
cri-du-chat syndromecatlike cryinglaryngomalacia背景:貓哭症是由第五號染色體的短臂,有不等大的缺失所造成的染色體疾患,他們有典型的臨床特徵,但是個別的表現型還是因人而異. 方法:自1984至2006年,在馬偕醫院無論住院或門診的病人當中,以染色體檢查確定爲第五對染色體缺失的患者,皆納入此項研究當中,總共有23...
猫叫综合征(Cri-du-Chat)如何遗传 缺失是由构成染色体的DNA分子的中断引起的。在大多数情况下,当精子或卵细胞(雄性或雌性配子)正在发育时,染色体发生断裂。当这个配子受精时,这个孩子会发展猫叫综合征(Cri-du-Chat)。然而,其父母的染色色并没有发生这种断裂,也没有这种综合征。
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