RSTS是一种罕见的先天性神经发育障碍综合征,主要临床表现包括粗扁的拇指或拇趾、鬼脸样微笑、特征性面容、生长发育落后及全面性发育迟缓或智力障碍,临床上又有学者称其为“阔拇指(趾)综合征”,文献报道50%~70%由CREBBP基因变异,导致RSTS1型,8%~10%为EP300基因变异,导致RSTS 2型,30%尚未找到致病基因[4, 5]...
其中的17名最终发展为FL的患者诊断前样本中显著富集CREBBP基因突变，最早可在诊断前12年检测到，而其他在FL中常见的突变基因如KMT2D、TP53等频率较低。通过对另一项ACSCPSII 研究【3】中34例FL肿瘤活检和配对的诊断前标本进行分析，发现所有已确诊的诊断前CREBBP突变均定位与其赖氨酸乙酰转移酶 (KAT) 功能域，提示B...
CREBBP 该基因广泛表达,参与多种不同转录因子的转录共激活。首先作为一种结合cAMP反应元件结合蛋白(creb)的核蛋白被分离出来,该基因通过将染色质重塑与转录因子识别结合,在胚胎发育、生长控制和体内平衡中发挥关键作用。该基因编码的蛋白质具有固有的组蛋白乙酰转移酶活性,也作为支架稳定与转录复合物的额外蛋白质相互作用...
本例患儿有胃食管反流,逐渐出现呼吸困难,考虑与气道分泌物多、气道不畅有关,心脏超声提示动脉导管未闭及轻度肺动脉压增高,住院期间未发现合并其他畸形。 CREBBP基因和EP300基因变异是导致RTS的主要原因,约半数病例存在CREBBP和(或)EP300基因变异,其中CREBBP变异较...
CREBBP 导读 基因简介 中英文全称:CREB 结合蛋白(Rubinstein-Taybi 综合征(阔拇指 趾)) CREB binding protein (Rubinstein-Taybi syndrome) 核|细胞质 活性:转录因子|转录辅激活蛋白|组蛋白乙 酰转移酶|信号转导因子|蛋白结合|锌离子结合|转移酶|金 属离子结合...
综上,该研究明确了CREBBP和AURKA的合成致死作用和分子机制,提示靶向AURKA可作为CREBBP缺失型B细胞淋巴瘤的新型治疗策略。 中山大学肿瘤防治中心谭静教授为本文通讯作者,孙昳晨博士和陈剑锋博士为本文共同第一作者。 原文链接:https://www.nature.c...
CREBBP (KAT3A), His-tag 英文名称: CREBBP (KAT3A), His-tag 总访问: 93 国产/进口: 进口 半年访问: 7 产地/品牌: BPS 产品类别: 其他生物试剂 规格: 100 μg 最后更新: 2024-12-5 货号: 31119 CAS 号: 参考报价: 4270 立即询价 电话咨询 ...
9 RegisterLog in Sign up with one click: Facebook Twitter Google Share on Facebook CBP (redirected fromCREBBP) Also found in:Medical,Financial,Acronyms,Encyclopedia. Related to CREBBP:EP300 CBP abbr. Customs and Border Protection American Heritage® Dictionary of the English Language, Fifth Editi...
transcript variants encoding different isoforms. 基因名:CREBBP 别名:CBP,KAT3A,RSTS 基因ID:1387 Chromosome: (GRCh37)16Start:3775055End:3930727Strand:-1 信号通路:细胞周期炎症相关肿瘤干细胞 靶向药:C646 化疗药:
Cas9 technique to insert LoxP elements on the flanking regions of the targeted loci sequentially or simultaneously, by which conditional gene knockouts are generated, such as Eed (embryonic ectoderm development) and SRCAP (Snf2-related CREBBP activator protein) in mouse embryonic stem cells (mESCs)....