Cowden综合征(Cowden’s syndrome)又称多发性错构瘤综合征，是一种少见的遗传性疾病。错构瘤这一术语是1904年由Albrecht首次使用，意思是在发育中出现错误而形成的肿瘤。此种息肉可以是正常组织的异构现象，有一种或几种组织过度生长的肿瘤。Thomson等人认为，错构瘤是非肿瘤性局限性肿瘤样增生，包括以异常和紊乱方式...
Cowden综合征(Cowden syndrome,CS)是一种由PTEN基因致病性变异引起的较罕见的多系统癌症易感综合征,是PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN Hamartoma tumor syndrome,PHTS)的一种,70%~80%的CS患者可以检测到染色体10q22-23肿瘤抑制基因PTEN的突变。该综合征的特点是多发性错构瘤,这些患者患乳腺癌、甲...
PTEN是子宫内膜癌患者中最常发生变异的基因之一,约55-65%的未经选择的散发性子宫内膜癌患者存在体细胞PTEN突变,主要表现为截断突变或错义突变。在癌症基因组图谱(TCGA)子宫内膜癌研究中,发现PTEN在大多数(>75%)POLE、MSI高突变或拷贝...
Cowden 综合征(Cowden syndrome) 定义 Cowden 综合征(CS) 是一种由 PTEN 基因胚系突变引起的一种常染色体显性病变。 其特征是多发的错构瘤, 可累及生殖细胞所有三个胚层的器官, 并对乳腺癌、 子宫癌和非髓性甲状腺癌有高度危险度。 经典的错构瘤是毛根鞘瘤, 是Cowden 综合征的特异性病症。 同义语 Cowden 病;...
Cowden综合征(Cowden Syndrome)为常染色体显性遗传病,是由PTEN基因突变造成的,女性Cowden综合征患者得乳腺癌的概率为30%-50%,男性患者也有得乳腺癌的风险,此外Cowden综合征也会导致身体其他部位如消化道、甲状腺、子宫和卵巢发生肿瘤的风险升高。 参考资料:
Cowden综合征是一种罕见的常染色体显性综合征,主要由位于染色体10q23上的PTEN抑癌基因胚系突变引起。到目前为止,已经发现了数百个PTEN突变,研究表明PTEN蛋白失活会导致Akt磷酸化不受抑制,从而导致负责肿瘤生存、增殖和凋亡的mTOR通路失调。 Cowden综合征的特点是多发性错构瘤,罹患乳腺癌、甲状腺癌、黑色素瘤和子宫内膜...
Germline mutations of PTEN (phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome ten) are associated with the multi-hamartomatous disorder Cowden syndrome (CS). We show here that the PPARgamma agonist Rosiglitazone, along with Lovastatin, Simvastatin, Pravastatin and Fluvastatin can induce PTEN ...
Cowden 综合征( Cowden syndrome,CS) 又称多 发性错构瘤综合征、多发性外毛根鞘瘤,是一种临床 罕见的以内、中、外胚层来源的多发性错构瘤为主要 特征的常染色体显性遗传病,约 70% ～ 80% 的 CS 患者可以检测到来源自生殖细胞的位于染色体10q22-23 肿瘤抑制基因 PTEN 的突变,发病率约为 1 /300 000,男女例...
考登(Cowden)综合征是英文Cowden syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;多发性错构瘤综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止考登(Cowden)综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肿瘤。