[3] Nelen MR, Padberg GW, Peeters EA, et al. Localization of the gene for Cowden disease to chromosome 10q22-23[J]. Nat Genet, 1996, 13(1): 114-116. [4] Liaw D, Marsh DJ, Li J, et al. Germline mutations of the PTEN gene in Cowden disease...
PTEN mutationCowden disease (CD) is an autosomal dominant syndrome characterized by multiple hamartomatous lesions and an increased risk for malignancies. Recent evidence has indicated that the PTEN gene, encoding a protein tyrosine phosphatase, is the CD susceptibility gene. However, another line of ...
Cowden综合征主要是PTEN基因突变所致,又称为PTEN错构瘤肿瘤综合征,其诊断标准如下: 该患者符合Cowden综合征的临床诊断标准,因患者拒绝行PTEN检查,因此不能确定是遗传性还是散发性。 该患者在我们科经过全身系统治疗及肝内局部治疗,无进展生存期超过2年。同时也告知患者近亲属进行遗传筛查方面的咨询。该例患者提示我们,...
“PTEN and child”在中国知网数据库、万方数据库及PubMed数据库检索,检索截止时间为2021年3月,未检索到国内儿童CS的相关报道,与PTEN突变有关的41篇儿童病例报道的英文文献中,多数病例诊断为Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征,而儿童CS仅...
Cowden综合征主要是PTEN基因突变所致,又称为PTEN错构瘤肿瘤综合征,其诊断标准如下: 该患者符合Cowden综合征的临床诊断标准,因患者拒绝行PTEN检查,因此不能确定是遗传性还是散发性。 该患者在我们科经过全身系统治疗及肝内局部治疗,无进展生存期超过2年。同时也告知患者近亲属进行遗传筛查方面的咨询。该例患者提示我们,...
Cowden综合征主要是PTEN基因突变所致,又称为PTEN错构瘤肿瘤综合征,其诊断标准如下: 该患者符合Cowden综合征的临床诊断标准,因患者拒绝行PTEN检查,因此不能确定是遗传性还是散发性。 该患者在我们科经过全身系统治疗及肝内局部治疗,无进展生存期超过2年。同时也告知患者近亲属进行遗传筛查方面的咨询。该例患者提示我们,...
有80%的Cowden综合征源于染色体10q22-23上的PTEN基因突变。Cowden综合征主要表现在皮肤和胃肠道,以面部小丘疹、口腔黏膜乳突状瘤、肢端角化症及胃肠道多发性息肉为主要临床特征。面部小丘疹作为特有的皮肤黏膜症状,99%的患者在30岁前均已出现。患者口腔可见牙龈、上颚等处的黏膜乳突样病变及阴囊舌。该病胃肠道多发性...
有80%的Cowden综合征源于染色体10q22-23上的PTEN基因突变。Cowden综合征主要表现在皮肤和胃肠道,以面部小丘疹、口腔黏膜乳突状瘤、肢端角化症及胃肠道多发性息肉为主要临床特征。面部小丘疹作为特有的皮肤黏膜症状,99%的患者在30岁前均已出现。患者口腔可见牙龈、上颚等处的黏膜乳突样病变及阴囊舌。该病胃肠道多发性...
小脑发育不良性神经节细胞瘤(dysplastic cerebellar gangliocytoma)又名Lhermitte-Duclos病(Lhermitte-Duclos disease,LDD),是一种极为罕见的颅内良性肿瘤, 2007年版WHO分类为I级[1]。 1920年由Lhermitte和Duclos首次报道[2],国内外至今发现约200例,绝大部分为个案报道[3]。其诊断和治疗目前均有一定争议。该病曾经有...
The resulting bacteremia resulted in the development of infection in the left ankle, which had preexisting disease and was thus vulnerable. This case provides further evidence for the mode of infection being bacteremia in cirrhotic patients. in patients with cirrhosis and fever, a high index of ...