COL3A1基因位于人类基因组的2号染色体上,编码约3429个氨基酸的COL3A1蛋白。COL3A1蛋白是一种由三个α链编织而成的三螺旋体,它在胶原家族中属于I型胶原亚型的成员。COL3A1蛋白参与了细胞外基质的形成、细胞黏附以及组织重塑等生理和病理过程中发挥着关键作用。 2. 实验设计 2.1 COL3A1重组蛋白的制备 a. 制备COL...
COL3A1基因检测检测的是人的基因序列变化及表征数据库中标号为1281的核酸分子上的碱基序列。它的突序及序列异常会引起正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容。针对基因信息变化所产生的健康问题的靶向药物情况胶原酶溶组织梭菌(血小板衍生生长...
本申请基于基因编辑手段,对人源COL3A1基因进行定点插入,具有该突变的受精卵能够发育成人源化COL3A1基因小鼠模型,为研究III型胶原蛋白的结构、生物学作用,皮肤、心脏、组织纤维化等相关疾病以及上述疾病相关药品、化妆品及药械评价提供了有利模型。 摘要附图 ...
基于二代测序的遗传性主动脉疾病相关的15个基因的组合检测及Sanger测序验证发现患者COL3A1基因存在c.998G>T(p.Gly333Val)杂合错义突变。通过家系成员的Sanger测序验证,突变c.998G>T与该家系患者表型共分离。根据ACMG遗传变异分类标准与指南判读,该突变致病等级为“可能致病”,携带该突变可明确诊断为“血管型Ehlers...
编码的蛋白结构不同，基因表达模式不同。1、COL1A1编码的蛋白是类型I胶原蛋白，而COL3A1编码的蛋白是类型III胶原蛋白。2、COL1A1主要表达在成骨细胞、成软骨细胞和韧带等组织中，而COL3A1在许多组织中都有表达，包括皮肤、肌肉和内脏器官等。所以，col1a1和col3a1区别在于编码的蛋白结构不同，基因...
牛肌肉发育过程中COLIAl和COL3A1基因的表达变化分析 张小辉,祁艳霞,李云雷,廖辉,郭钊,王丹丹 (河南科技大学动物科技学院,河南洛阳471003) 前言 肉质是牛重要的经济性状,肌内脂肪含量和分布对肉质有重要的影响。脂肪组织属 于疏松结缔组织,有大量的细胞外基质成分,已有的研究表明,细胞外基质对前脂肪细 胞的增殖、分化...
摘要: 随着当下医学及科研技术的进步,人类对很多疾病的认知也发生了巨大的转变,致病基因在疾病的发生发展中的作用逐渐被大家发掘及认可,通过研究基因,可能为疾病的早期诊断及临床治疗方法 提供新的思路,本文主要就近年来有关COL3A1基因的研究现状进行了综述,以供参考.关键词:...
目的探查一个IV型埃勒斯-当洛斯综合征(EDS IV)家庭Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1)的致病突变.方法采集患者及其妻儿的外周血,并提取脱氧核糖核酸(DNA),通过Sanger测序法获取患者COL3A1基因变异,将结果与200名正常人的测序结果进行对比,并在单核苷酸多态性数据库(dbSNP),千人基因组计划(TGP)数据库,炎黄(YH)数据库,...
胸主动脉夹层(TAD)是一种起病急骤,病死率高的心脏大血管疾病.既往研究表明,胸主动脉夹层复杂的遗传背景多与结缔组织疾病有关,如FBN1基因缺陷或突变所致的马方综合征,COL3A1基因所致的埃勒斯-当洛综合征等.然而,这类综合征型胸主动脉夹层病例在临床中仅占比小于20%.临床好发于中老年群体的散发性胸主动脉夹层,...
笼统地讲,Ⅰ型Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一种结缔组织疾病.主要表现为皮肤柔软,伸展过度及关节移动过度.根据临床,遗传及生化标准已确定了十几种类型的EDS,己识别出数种罕见型EDS的分子基础.然而,引起Ⅰ型EDS的基因缺陷仍未确定.但以前的观察资料提示该综合征可能由Ⅰ型胶原(COL1A1和COL1A2)或Ⅲ型胶原(COL3A1)...