1. Stickler综合征: 特征:高度近视、视网膜脱离、听力损失、关节松弛和面部特征异常。 2. Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC): 特征:身材矮小、脊椎畸形、关节、视力障碍。 3. Kniest Dysplasia: 特征:严重的矮小、关节挛缩、视力听力障碍。 4. Achondrogenesis Type II: 特征:极端矮小、骨发育不良,胎儿...
首页/癌基因/ COL2A1 这个基因编码Ⅱ型胶原的α-1链,一种存在于软骨和眼玻璃体中的纤维状胶原。该基因突变与软骨发育不全、软骨发育不全、早发性家族性骨关节炎、SED先天性、Langer-Saldino软骨发育不全、Kniest发育不全、Stickler综合征Ⅰ型和脊椎骨发育不全Strudwick型相关此外,软骨钙素(一种钙结合蛋白,胶原分...
Order monoclonal and polyclonal COL2A1 antibodies for many applications. Selected quality suppliers for anti-COL2A1 antibodies.
·616·COL2A1基因突变致Stickler综合征一例陈纯洁许可谢明 张晓慧李杨首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室100730通信作者:李杨,Email:yanglibio@aliyun.com【摘要】stickIer综合征是一种罕见的遗传性胶原结缔组织病,主要以眼部、口面部、关节及听力的损伤为特征...
Ⅱ型胶原α1(COL2a1)重组蛋白 Recombinant Collagen Type II Alpha 1 (COL2a1)COL2-A1; COL2A1; SEDC; Chondrocalcin; Collagen Alpha-1(II)Chain; Primary Osteoarthritis,Spondyloepiphyseal Dysplasia,Congenital [ PROPERTIES ]Source: Prokaryotic expression...
Stickler综合征是一种罕见的遗传性Ⅱ型胶原病,75%的Stickler综合征由COL2A1突变所致。COL2A1基因突变亦可致多种形式的软骨发育不良 [ 7 ],包括Ⅱ型软骨成长不全与软骨形成不足、脊柱骨骺发育不良、Kniest发育不良、骨性关节炎等表型。除Stickler综合征外,其他各表型患者均有较严重的骨关节病变和躯干短小,眼部表现较...
COL2A1突变,视网膜脱落,高度近视 治疗情况 女儿视网膜已手术,儿子听力可能受影响 既往史 无 过敏史 无 4 展开 患者咨询 我女儿因为COL2A1突变导致视网膜脱落,高度近视,已经做了手术。儿子最近查出耳朵有问题,扁平鼻梁,想知道儿子的听力会不会持续下降,这个遗传病还会有什么症状,是否严重。 儿子如果听力已经不好,理论...
Col2a1-CreERT2小鼠Cre活性验证 英文名称: 总访问: 2676 国产/进口: 国产 半年访问: 110 产地/品牌: 南模生物 产品类别: 实验动物 规格: Col2a1-CreERT2小鼠Cre活性验证 最后更新: 2025-4-2 货号: 参考报价: 立即询价 电话咨询 [发表评论] [本类其他产品] [本类其他供应商] [收藏] 分享:微信...
本发明涉及基因诊断,具体涉及一种用于检测ii型胶原病col2a1基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒。 背景技术: 1、遗传性骨病是一组由基因突变引起的复杂而罕见的骨骼系统疾病,它们影响着骨骼的正常生长、结构和功能。这些疾病通常在儿童或青少年时期首次出现症状,并可能在家族中遗传。遗传性骨病包括多种亚型,其中最...