方法 分别选取致病基因 COL1A1和COL1A2的一个 EST 片段作为种子, 以NCBI 中的 EST 数据库作为目标参考序列, 用电子克隆的方法分别克隆两个基因, 并对其编码的两种蛋白亚基的理化性质、 氨基酸组成、 二级和三级结构进行分析。 结果 两种亚基虽然共同构成人Ⅰ型胶原蛋白, 但两者之间相... 文档格式:PDF | 页数:5
1、col1a1全称collagentypeIalpha1（α1-1型胶原基因），位于第17号染色体的q21.31-q22位置。而col1a全称collagentypeIalpha2（α1-2型胶原基因），位于第18号染色体的q22.61-q22位置。2、col1a1共有55个外显子，mRNA全长4394bp，编码由1464个氨基酸残基组成的蛋白。col1a2共有47个外显子，mRNA...
检测人COL1A1和/或 COL1A2基因DNA突变的试剂盒,包括用于检测 COL1A1与COL1A2基因第1至第52外显子突变的 测序引物组。采用特异性引物组,针对COL1A1和 COL1A2基因的第1～52外显子进行突变检测,确 保了测定结果的准确性与特异性,针对COL1A1与 COL1A2基因突变所导致的成骨不全I‑IV型、爱莱 尔‑当洛...
7.人体I型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白,由两条al链和一条a2链组成,αl链由17号染色体上的COL1A1基因编码,a2链由7号染色体上的COL1A2基因编码。某夫妻因部分I型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,检测发现丈夫存在1个突变的COLlA1基因,妻子存在1个突变的COL1A2基因。下列叙述错误的是 (C) A.该夫妻所...
摘要 【目的】探明COL1A1(Collagen type I alpha 1 chain,I型胶原蛋白α1链)和COL1A2(Collagen type I alpha 2 chain,I型胶原蛋白α2链)基因在梅花鹿不同组...展开更多 【Objective】The present paper aimed to explore the expression profiles of COL1A1(Collagen type I alpha 1 chain)and COL1A2(...
采用特异性引物组,针对COL1A1和COL1A2基因的第1~52外显子进行突变检测,确保了测定结果的准确性与特异性,针对COL1A1与COL1A2基因突变所导致的成骨不全I‑IV型、爱莱尔‑当洛综合征、卡菲氏病、成骨不全与爱莱尔‑当洛综合征合并症等遗传性疾病进行基因检测,可用于COL1A1与COL1A2基因基因突变相关...
目的:I型胶原蛋白是骨基质主要组成成分,COL1A1和COL1A2是分别编码I型胶原α1和α2链的基因。COL1A1和COL1A2是骨质疏松重要的候选基因。...
针对COL1A1和COL1A2基因的第1～52外显子进行突变检测,确保了测定结果的准确性与特异性,针对COL1A1与COL1A2基因突变所导致的成骨不全I‑IV型、爱莱尔‑当洛综合征、卡菲氏病、成骨不全与爱莱尔‑当洛综合征合并症等遗传性疾病进行基因检测,可用于COL1A1与COL1A2基因基因突变相关联的复杂疾病的基因检测。
本发明提供了检测人col1a1基因的dna突变用引物组,包括如seqidno.1、seqidno.5～seqidno.33所示的15对检测col1a1基因第1至第52外显子的引物。 本发明提供了人col1a2基因的扩增用引物组,包括三对引物:扩增col1a2基因1～12外显子与内含子用引物为核苷酸序列如seqidno.34所示的上游引物fp18和核苷酸序列如seq...
人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白,由两条α1链和一条α2链组成,α1链由17号染色体上的COL1A1基因编码,α2链由7号染色体上的COL1A2基因编码。某夫妻因部分I型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1基因,妻子存在1个突变的COL1A2基因。下列叙述错误的是() ...