◆Coffin-Siris综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS)是一种先天性的多发畸形综合征,其特征是智力低下和/或发育迟缓,第五指(趾)发育不良或缺失。 ◆该综合征于1970年由Coffin 和 Siris 首次命名。 ◆目前已报道病例200余例。 02 Coffin-Siris综合征的临床表...
一个月后,基因检测结果出来了,正式确诊为Coffin-Siris综合征(Coffin-Siris Syndrome, CSS)。 Coffin-Siris综合征是一种由BAF相关基因变异引起的染色质重塑障碍,导致下游基因调控失常的常染色体显性遗传的多重发育障碍。由美国儿科医生Coffin和Siris在1970年首次描述发现。目前已发现8个构成BAF复合体功能的基因产物与CS...
全外显子组测序回报(图1):患儿ARID1B基因20号外显子发生c.5570_5573delAAGA杂合变异,导致氨基酸移码变异p.K1857Sfs*17,属功能丧失型变异,其父母该位点均无变异,为新发变异,根据ACMG指南,该变异为致病性变异,诊断Coffin-Siris综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS)1型。入院...
也是那时，陈利伟才知道，女儿患的是一种罕见病。Coffin-Siris综合征（简称“CCS”），是一种少见、可累及全身多系统的先天性异常综合征。它的特征为患者缺少小拇指指甲，小拇指远端指骨缺失，患者会存在不同程度发育或认知障碍，可合并视力异常、听力减退，心脏、胃肠道、泌尿生殖系统或中枢神经系统的先天性异常。...
Coffin-Siris综合征 一种罕见的遗传性综合征性智力障碍,其特征是第五指远端指骨或指甲缺失或发育不全、发育迟缓、面部特征粗糙和其他多变的临床表现。 Coffin-Siris综合征是一种临床和遗传异质性疾病。临床表现高度可变。主要临床特征包括轻度至重度发育或认知延迟(在所有患者中均可出现)、第五指指甲/远端指骨缺失或...
Coffin-Siris综合征(CSS)是一种罕见的先天性遗传综合征,是一种与先天性异常、畸形特征、反复感染和发育迟缓相关的多系统疾病。典型特征为远端指骨或第五指/趾甲发育不全、明显面部特征(眉毛粗大、鼻梁宽阔、嘴宽、多毛)、小头畸形、器官功能障碍以及不同程度的发育或认知障碍。到目前为止,仅不到200人被诊断为CSS,...
Coffin-Siris综合征(Coffin-Siris syndrome),又称第五指(趾)综合征(fifth digit syndrome)。【病理与临床】1.本病是一种以精神发育迟滞、颅面部畸形、第五指(趾)发育不全及低肌张力等为临床特征的罕见先天性疾病。1970年由Coffin和Siris首次报道,有些早期文献将其与Coffin-Lowry综合征混淆(见“Coffin-Lowry综合...
Coffin-Siris综合征1型基因检测的意义是什么 Coffin-Siris综合征1型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、生长迟缓、先天性心脏病等。这种疾病是由于基因突变引起的,具体来说是由于ARID1A基因的突变导致的。因此,进行Coffin-Siris综合征1型基因检测对于确诊患者的疾病类型、预后评估、遗传风...
Coffin-Siris综合征的临床表现主要表现为：新生儿阶段就可能出现轻微的生长发育迟缓和智力发育不全，伴随着肌张力减退。其特征性的头型为轻度小头，头发稀疏，脸部特征较为粗糙，具有浓眉、宽眼距和较长的睫毛。面部特征包括塌鼻梁、宽鼻尖以及较长的人中，嘴巴较大，嘴唇较厚。值得注意的是，患者的手部...
Coffin-Siris综合征(CSS)是一种罕见的先天性遗传综合征,是一种与先天性异常、畸形特征、反复感染和发育迟缓相关的多系统疾病。典型特征为远端指骨或第五指/趾甲发育不全、明显面部特征(眉毛粗大、鼻梁宽阔、嘴宽、多毛)、小头畸形、器官功能障碍以及不...