CNV-seq是一种以第二代测序为基础的全基因组拷贝数变异测序,采用高通量DNA测序技术,对染色体非整倍体、缺失、重复进行检测,是非DNA碱基突变导致疾病的分子检测手段补充,其结果是重要的。其检测结果的出具时间会受到多种因素的影响,如样本数量、实验室工作量、数据分析等。整个过程可能需要几天到几周的时间。具体的出...
4)兼容性好:一台高通量测序仪可同时进行无创产前筛查(NIPS)和CNV-seq检测 5)低比例嵌合体的检测:在理想条件下可检测低至5%的染色体非整倍体嵌合 6)低DNA样本量的检测:可精确检测低至10～50 ng的DNA样本 然而,CNV-seq亦存在一定的局限性...
cnv-seq是一种基于高通量测序技术的基因检测方法,可以高分辨率地检测出人类基因组中的拷贝数变异。该方法首先对样本DNA进行深度测序,然后通过对测序数据的分析,识别出基因组中的拷贝数变异。与传统的CGH芯片方法相比,cnv-seq具有更高的灵敏度和准确性,可以检测出更微小的拷贝数变异。此外,cnv-seq还可以检测出基因组...
我院产前诊断中心开展的染色体畸变检测(CNV-seq)采用新一代测序技术对样本DNA进行低深度全基因组测序,结合生物信息学分析,相比传统核型分析能多检出小于5M的染色体微缺失微重复异常。该项目无需培养,成功率高,10-15个工作日可出具报告,有需要者可前往各临床科室挂号咨询。 适用人群: 1.不良妊娠流产组织或引产组织需...
基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)采用下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)对样本进行低深度全基因组测序(low-pass whole genome sequencing),并结合生物信息学分析方法,检测受检样本中可能存在的染色体异常。 CNV-Seq技术原理与比较基因组杂交技术(array comparative genomic hyb...
(1) 遗传病检测:抽取患者外周血送检 (2) 产前诊断:孕妇进行羊水穿刺取羊水送检,同时抽取孕妇外周血; (3) 流产物检测:胚胎停育或胎儿异常做流产手术患者,取胚胎组织送检。 遗传优生实验室现已开展CNV-seq检测,为不明原因的不孕不育、自然...
医学遗传与产前诊断中心开展的染色体高通量测序(CNV-seq)技术,将染色体拆分为无数小片段进行测序,再拼接起来,可以检测大于100kb的染色体缺失或重复,与核型分析相比,分辨率提高100倍,可以检测核型分析无法分辨的致病性染色体拷贝数变异。 在先兆流产甚至是胚胎停育的胎儿中,约50%为胎儿染色体异常所致。在患有生长发育异常...
检测原理 什么是CNV-seq技术? 基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术(Copy Number Variation sequencing,CNV-seq)可对染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性拷贝数变异进行检测,在产前诊断、辅助生殖、儿科遗传病辅助诊断等领域得到了广泛应用。 CNV-seq技术基于下一代测序技术,对样本DNA进行全基因组水平的检测,...
CNV-seq,基于高通量测序技术,采用边合成边测序的原理对样本 DNA 进行低深度全基因组水平的检测,将测序结果与参考基因组进行比对,进行生物信息学分析以发现受检样本的非整倍体和 CNVs。CNV-seq可检测长度低至100kb、嵌合比例低至10%的CNVs,对于CNVs的检测的准确性比CMA更高。