然而,CNV-seq亦存在一定的局限性,如无法检测三倍体及多倍体;无法检测杂合性缺失(含UPD),可通过SNP array等技术分析;无法检测染色体易位和倒位等结构变异,建议结合核型诊断;对于人类基因组中的高度重复区域存在局限性,部分染色体缺失/微重复无法完...
CNV-Seq:染色体异常检测新技术 基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)采用下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)对样本进行低深度全基因组测序(low-pass whole genome sequencing),并结合生物信息学分析方法,检测受检样本中可能存在的染色体异常。 CNV-Seq技术原理与比较基因组杂交技...
此外,染色体畸变亦占早期流产病因的55%以上。 我院产前诊断中心开展的染色体畸变检测(CNV-seq)采用新一代测序技术对样本DNA进行低深度全基因组测序,结合生物信息学分析,相比传统核型分析能多检出小于5M的染色体微缺失微重复异常。该项目无需培养,成功率高,10-15个工作日可出具报告,有需要者可前往各临床科室挂号咨询。
医学遗传与产前诊断中心开展的染色体高通量测序(CNV-seq)技术,将染色体拆分为无数小片段进行测序,再拼接起来,可以检测大于100kb的染色体缺失或重复,与核型分析相比,分辨率提高100倍,可以检测核型分析无法分辨的致病性染色体拷贝数变异。 在先兆流产甚至是胚胎停育的胎儿中,约50%为胎儿染色体异常所致。在患有生长发育异常...
检测原理 什么是CNV-seq技术? 基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术(Copy Number Variation sequencing,CNV-seq)可对染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性拷贝数变异进行检测,在产前诊断、辅助生殖、儿科遗传病辅助诊断等领域得到了广泛应用。 CNV-seq技术基于下一代测序技术,对样本DNA进行全基因组水平的检测,...
CNV-seq为拷贝数变异测序,是一种全基因组测序,可以检测基因组23对染色体的非整倍体及大于100kb的CNVs,因此可准确定位到致病CNVs。CNV-seq一般针对的是流产物或全血,可运用于不孕不育和反复流产原因排查、产前超声结构异常检测、无创产前检测、羊水穿刺检测、复杂疾病和严重遗传病致病因素排查(诸如先天性心脏病、威廉姆...
我院医学检验科开展的染色体高通量测序(CNV-seq)技术,是基于高通量测序的低深度全基因组拷贝数变异检测。通过对受检样本提取DNA,如胚胎绒毛组织、胎儿组织、羊水、脐带血、外周血等,采用高通量测序技术,结合短串联重复序列分析(short tandem repeat , STR)可检测23对染...
原理:CNV-seq检测原理与aCGH相似。将等量的待测样本DNA和正常对照DNA建库测序后,分别与referencesequence进行对比。通过比较两个样本每个滑窗内比对reads数目的多少来确定每个位点的拷贝数。 应用:可以检测全基因组水平上的大片段CNV。 点评:贝瑞和康采用双盲实验设计,对染色体结构异常的样本进行检测,滑窗大小为20kb的情...
CNV-seq CNV-seq,基于高通量测序技术,采用边合成边测序的原理对样本 DNA 进行低深度全基因组水平的检测,将测序结果与参考基因组进行比对,进行生物信息学分析以发现受检样本的非整倍体和 CNVs。CNV-seq可检测长度低至100kb、嵌合比例低至10%的CNVs,对于CNVs的检测的准确性比CMA更高。