ClinGen CNV Interpretation Calculator CNV致病性评估打分工具 网址:https://cnvcalc.clinicalgenome.org/cnvcalc/ 进入首页后,根据待分析的CNV变异类型(缺失or重复)可进行选择 CNV-Loss / CNV-Gain。 根据ClinGen CNV的计分 CNV致病性分为五类 步骤 (以CNV-Loss为例) 第一步 根据CNV片段内的 蛋白编码基因/已知...
基因/基因组区域拷贝数缺失(Deletion/Loss)对应的是单倍剂量不足HI评分,拷贝数增加(Duplication/Gain)对应的是三倍剂量敏感TS评分。剂量敏感评分内容可分为两类,复发性CNV和单基因。 https://cnvcalc.clinicalgenome.org/redmine/projects/cnvcalc/cnv_calculator/selector 按照ACMG标准的打分系统,实际把ACMG的标准放到...
ClinGenCNVInterpretationCalculatorCNV致病性评估打分工具网址:/cnvcalc/进入首页后,根据待分析的CNV变异类型(缺失or重复)可进行选择CNV-Loss/CNV-Gain。 根据ClinGenCNV的计分CNV致病性分为五类 步骤 (以CNV-Loss为例) 第一步根据CNV片段内的蛋白编码基因/已知的重要功能元件进行勾选√可通过DECIPHERv11.13数据库、...
(2) During the CNV prediction stage, we treat both gain and loss cases as the same anomalous event. Although the impact of this strategy is currently reduced by the method of extreme value suppression, it should be possible to find a more robust treatment. Therefore, we plan to further ...
ClinGen CNV Interpretation Calculator CNV致病性评估打分工具 网址:https://cnvcalc./cnvcalc/ 进入首页后,根据待分析的CNV变异类型(缺失or重复)可进行选择 CNV-Loss / CNV-Gain。 根据ClinGen CNV的计分 CNV致病性分为五类 步骤 (以CNV-Loss为例)