它指的是同一个基因单元上，在不同的个体中，拷贝数量上有了变异。拷贝数缺失（即拷贝数减少，CNV loss）或者拷贝数增多（即拷贝数增加，CNV gain），这种变异都是相当常见的，也是人的多种疾病的发病原因之一。例如在著名的遗传病视网膜性视网膜营养不良症（Retinitis pigmentosa）中，CNV集中出现在11
cnv-sep检测试验原理：CNV-seq是一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测方法，可对多种类型的样本，如外周血、绒毛、羊水、脐带、流产物等进行检测，一次分析23对染色体非整倍体以及>100 kb的染色体拷贝数变异(CNV)。出生缺陷病因中，遗传因素约占40％，环境因素约占5-10%，遗传因素与环境因素共同...