CNV-seq项目针对CNV-LOSS的评分：CNV-seq无法对包括单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)在内的杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)进行检测; CNV-seq无法检测单亲二倍体、杂合性缺失、全三倍体和全多倍体等染色体异常。CNV-seq项目针对CNV-Gain的评分：医学遗传与产前诊断中心开展的染色体高通量测序(...
CNV-seq项目主要分为四个评分部分：精确度、敏感度、特异性和可重现性。
cnv-sep检测试验原理：CNV-seq是一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测方法，可对多种类型的样本，如外周血、绒毛、羊水、脐带、流产物等进行检测，一次分析23对染色体非整倍体以及>100 kb的染色体拷贝数变异(CNV)。出生缺陷病因中，遗传因素约占40％，环境因素约占5-10%，遗传因素与环境因素共同...