腓骨肌萎缩症(CMT)包含一组遗传性、慢性周围神经病,容易导致神经退化。CMT患者通常在20岁之前发病,出现诸如跑步困难、易扭脚、足下垂、腓肠肌萎缩或远端肌肉萎缩等症状。基因检测是确诊CMT的重要手段。CMT带来的影响不容忽视,然而CMT尚无治疗方法或治愈手段。 CMT研究基...
ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。 (2)CMTⅡ型:遗传方式有3种,通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因在1p35-36。常隐及X连锁病理基因不明。 2.病理改变 (1)CMTⅠ型:CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少,束内胶原增生。随年龄增长,有...
《腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理及PMP22基因分析》 一、引言 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)是一种常见的遗传性周围神经病变,主要表现为四肢远端肌肉无力和萎缩,感觉异常,以及腱反射减弱或消失等症状。CMT的病因复杂,其中PMP22基因突变是导致CMT的重要原因之一。本文旨在全面分析CMT的临床表现、病理特...
CMT基因检测主要以微量DNA纯化和Sirius-to-Sirius编码定量技术为核心,涵盖基因组变异检测分析、外显子组变异检测分析、优码单子变异检测分析、转录因子结合位点分析、基因表达分析等,可对多种变异模式进行检测分析,以确定变异基因。 CMT 基因检测主要进行三项重要项目:(1)基因组变异检测分析。基因组变异检测分析可以检测细...
腓骨肌萎缩症(CMT)是一种神经遗传病,其遗传方式有多种类型,病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。如图为CMT单基因遗传病家庭遗传系谱图(相关基因用A、a表示)。 (1)据图判断,CMT遗传病的遗传方式不可能是 。 A.伴X显性遗传 B.伴X隐性遗传 C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传...
CMT中比较常见的1A型主要是PMP22（PeripheralMyelinProtein22）基因重复或突变所致，有些实验室，包括协和...
腓骨肌萎缩症(CMT)是一种由GJBI基因突变导致其编码的CX32蛋白异常引起的外周神经系统遗传病。某地区发现了一个CMT家系,如图(a)所示。对健康个体和患者的GJBI基因进行测序,图(b)所示为该基因编码序列(与模板链互补)的第601-620位碱基。TaqMan荧光探针结合实时荧光定量PCR技术可检测单碱基突变,用红色/绿色荧光探针...
腓骨肌萎缩症(CMT)的英文名字是Charcot-Marie-Tooth disease(CMT)。基因解码表明:腓骨肌萎缩症(CMT)是由基因突变引起的。CMT是一组遗传性神经肌肉疾病,主要影响周围神经系统,导致肌肉萎缩和神经功能障碍。CMT可以由多个基因突变引起,其中贼常见的是PMP22、MPZ、GJB1等基因的突变。这些基因突变会影响神经细胞的正常功能...
1.1 TIMER中计算CMTM6基因表达量 TIMER(http://cistrome.org/TIMER/)是一款肿瘤浸润免疫细胞组分分析网站,既可以比较肿瘤样本和正常组织中基因表达量的差异,同时输入肿瘤样本的基因表达谱数据,也可以预测每个肿瘤样本中浸润的免疫细胞组成。 1.2 PrognoScan和Kaplan-Meier Plotter中的生存分析 ...
腓骨肌萎缩症(CMT)是一种单基因神经遗传病(指受一对等位基因控制的遗传病),病情严重者可见小腿和大腿肌萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍,如图为CMT遗传病家庭遗传系谱图(相关基因用A、a表示)。下列判断错误的是( )A. 据图判断,CMT遗传病的遗传方式不可能是伴X染色体隐性遗传 B. 若该遗传病为隐性遗传病,则3号...