一些含有SH2和蛋白酪氨酸结合域的蛋白，如蛋白酪氨酸磷酸酶 SHP-1，细胞因子抑制剂6（suppressor of cytokine signaling 6 ，SOCS6）等，是c-Kit活性的负调控蛋白。已有研究表明，c-Kit的丧失功能突变会导致耳聋，便秘等疾病；而获得功能的突变则与胃肠基质瘤（GIST），肥大细胞白血病（MCL），急性髓系白血病（AML...
2024年10月14日,Jasper 疗法公司(JSPR)宣布其c-Kit(CD117)单抗Briquilimab在慢性寻麻疹(Urticaria)的早期临床试验成功,10/12的病人,在使用120mg剂量的时候实现了CR完全缓解,并且没有三级和三级以上的副作用报道。 c-Kit是mast cell的重要靶点,也是造血干细胞的靶点,此前已在肿瘤学和血液学研究了相当长的时间并...
胃肠道间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶组织源性肿瘤。近年来,国内外众多对肿瘤分子发病机制的研究显示,75%～80%GIST患者的干细胞因子受体(c-Kit)染色阳性,另有5%～10%GIST患者存在血小板源性生长因子受体(PDGFR-α)变异,c-Kit和PDGFR-α突变激活被认为与超过90%...
KIT&PDGFRA KIT基因(也称为c-kit)编码一种跨膜受体酪氨酸激酶,其结合干细胞因子(SCF)配体激活PI3K、JAK/STAT和MAPK通路,促进细胞存活和增殖。KIT基因突变是多种癌症的驱动突变,特别是在胃肠道间质瘤、急性髓细胞白血病、黑色素瘤和精原细胞瘤中。 PDGFRA基因编码的血小板衍生生...
【疾病类型】c-kit基因突变型胃肠道间质瘤 【就诊时间】2021年6月 【治疗方案】手术治疗（胰十二指肠切除联合右半结肠切除+胆囊切除+腹腔巨大肿瘤切除+肠粘连松解术），舒尼替尼药物治疗 【治疗周期】治疗两年，目前仍在治疗中 【治疗效果】患者病情稳定 一、初次面诊 “医生，我老婆2年半前觉得肚子不舒服，到...
c－Kit蛋白(c－Kit)｜ELISA指标 c-Kit是编码受体酪氨酸激酶蛋白的基因，称为酪氨酸蛋白激酶KIT、CD117（分化簇117）或肥大/干细胞生长因子受体（SCFR）。c-Kit蛋白由胞外区、跨膜区和胞内区三部分组成。其中，胞外区由5个免疫球蛋白样结构域组成，跨膜区为一次跨膜α螺旋，胞内区为受体催化域，具体分为近...
基因功能 cKIT(v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog)属于原癌基因C-kit编码的III型受体酪氨酸激酶家族成员。C-kit基因编码的kit蛋白由胞内的酪氨酸激酶区,跨膜区和带有配体结合位点胞外区构成,在与其配体结合后能激活自身酪氨酸蛋白酶活性,通过一系列反应激活下游信号转导通路,从而调节细...
c-Kit属于Ⅲ型受体酪氨酸激酶，参与细胞内信号传导。c-Kit及其配体SCF在胚胎发育和人类癌症的进展中发挥至关重要的作用。c-Kit/SCF的异常信号传导是某些癌症中癌症干性的重要促进因素。c-Kit的功能决定其可以作为癌症治疗的靶点，目前处于临床试验阶段靶向c-Kit的疗法超过40项。c-Kit：结构与生物学功能 c-Kit又称...
摘要:一老年女性因突发呕血就诊,询问病史得知最近约半年吃饭时上腹疼痛,且伴有消瘦,行胃镜、病理活检及基因检测结果,明确诊断为c-kit基因突变型胃肠道间质瘤。早期胃肠道间质瘤可以通过根治术治疗而治愈,不能行手术治疗的患者只能依靠化疗等手段控制病情,若不及时治疗会导致疾病进一步发展,影响患者生活质量,五年总生存...